|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гликолипидозах
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гликолипидозах
МСЭ и инвалидность при болезни Гоше
МСЭ и инвалидность при болезни Kраббе
МСЭ и инвалидность при болезни Тея — Сакса
МСЭ и инвалидность при болезни Зандгоффа Яцкевича — Пильца
МСЭ и инвалидность при болезни Бернгеймера - Зайтельберга
МСЭ и инвалидность при болезни Норманна — Ландинга
МСЭ и инвалидность при болезни Дерри
МСЭ и инвалидность при синдроме Фабри
ГЛИКОЛИПИДОЗЫ - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением процессов распада гликолипидов (цереброзиды, ганглиозиды), нарушение обмена которых приводит к накоплению липидов внутри клеток и поражению преимущественно ЦНС.
рубрика МКБ X: Е 75.
Эпидемиология: частота некоторых форм достигает 1:250 000.
Этиология И патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивноМу типу. Гликолипидозы подразделяются на цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Kраббе), сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия): церамидолигозидозы (Церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри - Х-сцепленный тип наследования); ганглиозидозы (болезнь Тея — Сакса, Зандгоффа Яцкевича — Пильца, Бернгеймера - Зайтельберга, Норманна — Ландинга, Дерри и др.). В зависимости от уровня генетического блока происходит накопление гликолипидов в головном мозге, печени и других органах и их токсическое влияние на эти органы, заболевания гетерогенны по срокам проявления и клинической картине, но, как правило, приводят к тяжелым психоневрологическим нарушениям.
Клиническая картина заболевания, как правило, проявляется во втором полугодии жизни, по мере накопления гликолнпидов: ребенок теряет приобретенные навыки, становится менее активным, появляются расстройства зрения и слуха, гипотония мышц, паралич конечностей, судороги, увеличение печени, селезенки.
Осложнения: нарушения зрения, слуха, параличи.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение активности ферментов, ответственных за развитие заболевания;
2) изменения на глазном дне;
3) ДНК-диагностика.
Лечение. Эффективного лечения нет, проводят симптоматическое лечение (гормонотерапия, гепатопротекторы, противосудорожные средства, широкий комплекс витаминов), в некоторых случаях — рентгенотерапию на область селезенки или спленэктомию. За рубежом предлагается заместительная терапия, состоящая во введении очищенных ферментных препаратов в липосомах.
Прогноз, как правило, неблагоприятный или сомнительный за счет тяжелых инвалидизирующих осложнений.
Критерии инвалидности: выраженные нарушения: зрения, слуха, функции движения, задержки психомоторного развития до 1 года и грубые нарушения интеллекта после 1 года.
Реабилитация: медицинская реабилитация, социальная абилитация; в более старшем возрасте — психологическая, педагогическая, профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3213
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|