|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гистидинемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гистидинемии
ГИСТИДИНЕМИЯ — наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма незаменимой для детей раннего возраста аминокислоты гистидина и токсическим воздействием как самой аминокислоты, так и ее производных на ЦНС, что приводит к развитию психоневрологических нарушений.
Рубрика МКБ X: ? 70.8.
Эпидемиология: частота у детей колеблется от 1:10 000 до 1:110 000.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, развивается у гомозиготных носителей патологического гена. В результате дефицита фермента гистидазы, находящегося преимущественно в печени и роговом слое кожи и катализирующего первую ступень катаболизма гистидина, переводя его в уроканиновую кислоту, происходит накопление гистидина и его производных (имидазолпировиноградная, имидазолуксусная и имидазолмолочная кислоты), что приводит к токсическому воздействию их на ЦНС.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в различном возрасте — от первых дней жизни до 18 лет — и различной степенью тяжести клинических проявлений — от тяжелой умственной отсталости, выраженной неврологической симптоматики до полного отсутствия симптомов. Среди первых признаков заболевания отмечаются нарушение раннего развития, появление судорог, потеря навыков и интереса к окружающему. Интеллектуальное развитие у половины детей характеризуется тяжелой умственной отсталостью. Дети эмоционально лабильны, агрессивны, отмечается нарушение внимания и поведения, а также нарушение речи. У детей, как правило, имеет место особенность пигментного обмена: русые волосы и голубые глаза, что напоминает признаки, встречающиеся у больных с фенилкетонурией.
Осложнения: судороги, грубое нарушение интеллекта.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение содержания гистидина в сыворотке крови (у детей 1-го месяца жизни концентрация его в норме 9,8 мг/л в 2—6 мес — 14,9—21,2 мг/л);
2) нагрузочная проба гистидином (определяют содержание гистидина в крови и в моче, затем натощак утром в смеси с фруктовым соком вводят 100 мг/кг массы тела ребенка L-гистидина хлорида, после чего определяют содержание гистидина в крови через 1, 2, 4, 6, 24 ч и в моче после нагрузки);
3) определение активности фермента гистидиназы в роговом слое кожи или в пунктате печени.
Лечение. Эффективного лечения нет, назначают диету с ограничением в рационе гистидина (в раннем возрасте применение соевого молока, в старшем — ограничение потребления говядины, куриного мяса, творога, сыра, ржаной и пшеничной муки, риса, где содержится в большом количестве гистидин), медикаментозное лечение носит симптоматический характер.
Прогноз неблагоприятный в отношении интеллектуального развития.
Критерии инвалидности: грубое нарушение интеллектуального развития, часто рецидивирующий судорожный синдром.
Реабилитация: медицинская реабилитация, социальная реабилитация, педагогическая и профессиональная коррекция.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2410
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|