|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гипопаратиреозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гипопаратиреозе
ГИПОПАРАТИРЕОЗ — заболевание, обусловленное снижением функции околощитовидных желез, приводящее к гипокальциемии.
рубрика МКБ X: Е 20.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Различают врожденный и приобретенный гипопаратиреоз; врожденный изолированный гипопаратиреоз обусловлен наследственными нарушениями синтеза паратгормона, а приобретенный может развиться в результате изолированного аутоиммунного паратиреоидита или быть симптомом аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (гипопаратиреоз, первичная ХНН, кандидоз, иногда в сочетании с алопецией, синдромом мальабсорбции, гипогонадизмом, сахарным диабетом I типа). Врожденный гипопаратиреоз может быть двух типов: гипопаратиреоз инфантильный Х-сцепленный (Xq26q27) и семейный гипопаратиреоз с аутосомно-доминантным типом наследования (lip). Врожденный гипопаратиреоз может сочетаться с другими пороками развития, например, отсутствием вилочковой железы (синдром Ди Джорджа), щитовидной железы, пороками сердца, аорты, расщелины губы и неба. Недостаточность паратгормона приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике, снижению реабсорбции его в почках и, следовательно, к гипокальциемии и гипокальцийгистии. Одновременно снижается выведение фосфатов с мочой, сопровождающееся гиперфосфатемией. При длительном течении заболевания возникает деминерализация костей и отложение солей кальция в базальных ганглиях головного мозга и хрусталике.
Клиническая картина. Симптомы врожденного гипопаратиреоза могут появляться как в периоде новорожденностн, так и в более старшем возрасте (2—5 лет) в виде редких, затем более частых эпизодов судорог, которые на ранних стадиях заболевания развиваются на фоне лихорадки при инфекционных заболеваниях, травмах, стрессовых ситуациях, а в последующем без видимых причин. Основные симптомы гипопаратиреоза обусловлены явной или скрытой тетанией. При явной тетании судороги, чаще тонические, возникают самопроизвольно, протекают в виде отдельных приступов или длительного тетанического статуса. При скрытой тетании больные жалуются на парестезии, оцепенение, повышенную утомляемость, диспепсические явления, светобоязнь. У них часто развивается карпопедальный спазм, спазм мышц предплечий и кистей («рука акушера»), положительные симптомы Труссо, Хвостека. У маленьких детей нередко наблюдается ларингоспазм или спазм мышц диафрагмы, что может привести к смерти. При длительном течении заболевания в результате отложения кальция в тканях могут развиться катаракта, поражение волос, ногтей, зубов, кожи, задержка роста, а также кальциноз паренхимы почек и головного мозга.
Осложнения: катаракта, нефрокальциноз с развитием ХПН, кальциноз головного мозга.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимический анализ крови (снижение содержания общего кальция в крови ниже 2 ммоль/л и ионизированного ниже 0,7 ммоль/л при повышении содержания фосфатов выше 2 ммоль/л, гипомагниемия, метаболический ацидоз);
2) исследование суточной мочи на содержание кальция и фосфора (экскреция кальция и фосфатов с мочой снижена);
3) ЭКГ (удлинение интервала Q—Т, характерное для гипокальциемии);
4) функциональные пробы для выявления скрытого гипопаратиреоза (повышение канальцевой реабсорбции фосфатов—более 95%);
5) определение содержания паратгормона в крови радионуклидными методами (снижение содержания паратгормона не является достоверным критерием гипопаратиреоза, но его исследование необходимо для дифференциальной диагностики с псевдогипопаратиреозом).
Лечение: постоянное введение высоких доз препаратов витамина D под контролем путем постановки пробы Сулковича.
Прогноз неблагоприятный для выздоровления, однако при правильно проводимом лечении возможна полная компенсация. При сочетании гипопаратиреоза с пороками развития, аутоиммунными заболеваниями либо при развитии осложнений прогноз зависит от степени тяжести этих состояний.
Критерии инвалидности: осложнения гипопаратиреоза, либо сопутствующие заболевания, сопровождающиеся нарушением функции пораженного органа: ХПН от 2А ст. и выше при нефрокальцинозе, потеря зрения при кальцинозе хрусталика, рецидивирующие некупируемые судороги при гипокальциемии и кальцинозе вещества головного мозга и др.
Реабилитация: медицинская реабилитация под контролем эндокринолога, нефролога и офтальмолога.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 4411
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|