|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гипофизарном нанизме
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гипофизарном нанизме у детей
НАНИЗМ ГИПОФИЗАРНЫЙ (нанизм гипоталамический, гипопитуитаризм) - заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленным недостаточностью СТГ.
Рубрика МКБ X: Е 23.0.
Эпидемиология: частота колеблется от 1:5000 до 1:30 000 жителей, у мальчиков и девочек встречается одинаково часто.
Этиология и патогенез. Различают врожденный, приобретенный и развившийся в результате периферической резистентности к СТГ гипопитуитаризм.
Приобретенный гипопитуитаризм. Наиболее частой причиной заболевания считают деструктивные изменения в гипоталамусе или гипофизе, возникающие в результате травмы, в том числе родовой, кровоизлияния, гипоксии, хирургического повреждения. У 5—10% больных деструкция гипофиза обусловлена краниофарингиомой или другими опухолями или инфильтративными и инфекционными заболеваниями головного мозга (гистиоцитоз X, саркоидоз, гемохроматоз, туберкулез, токсоплазмоз, вирусный или бактериальный менингоэнцефалит, аутоиммунный гипофизит), а также патологическими процессами в ЦНС, возникающими в результате облучения головы и шеи, последствий химиотерапии. Вследствие неизбирательности этих поражений обычно возникает множественная гормональная недостаточность с различными комбинациями эндокринных и обменных нарушений. В этих случаях МСЭ проводят по основному заболеванию, а гипопитуитаризм рассматривают как осложнение, которое может отягощать основное заболевание.
Периферическая резистентность к СТГ наблюдается при различных редких наследственных состояниях: нанизме Ларона (аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате мутации СТГ-рецепторного гена), биологически неактивном СТГ, недостаточности ИРФ-1 и резистентности к нему.
Врожденный гипопитуитаризм может быть также наследственным (наследственно обусловленное поражение гена гормона роста и мутация СТГ-либерин-рецепторного гена) и истинно врожденным при пороках развития гипоталамо-гипофизарной системы. Врожденная гипоплазия или аплазия гипофиза или гипоталамуса обычно сочетается с пороками развития, которые могут стать причиной смерти в раннем возрасте, но при легких нарушениях и у сибсов умерших больных задержка роста может быть обусловлена гипофункцией гипофиза. Изолированная аплазия гипофиза встречается крайне редко. Тип наследования при наследственном поражении гена роста может быть различным: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, X-сцепленный рецессивный. Генетические нарушения синтеза СТГ выявляют у 10—15% больных с гипофизарным нанизмом.
Недостаточность СТГ приводит к снижению синтеза соматомединов — ИФР в печени, почках и других органах. Эти факторы непосредственно стимулируют синтез белка и деление хрящевых клеток, соединительной ткани связок, суставов, кожи, клеток крови, периферических нервов. В результате резко задерживается рост скелета, мышц, внутренних органов, снижается их функция, а также утилизация глюкозы, тормозится липолиз, глюконеогенез. Снижение секреции гонадотропинов, ТТГ, АКТГ или соответствующих либеринов приводит к снижению функции щитовидной железы, надпочечников, половых желез.
Клиническая картина наследственно обусловленного гипопитуитаризма в раннем возрасте не специфична. Родители, как правило, среднего роста, но могут быть низкорослые родственники или больные гипопитуитаризмом. Рост ребенка при рождении средний, отмечается уменьшение размеров наружных половых органов, в периоде новорожденности характерны апноэ, судороги, гипотония мышц, гипогликемия, пролонгированная желтуха. Задержка роста у некоторых детей отмечается к концу 1-го года, у части — к 2—4-летнему возрасту. Появляются жалобы на зябкость, снижение силы мышц, головные боли, сниженный аппетит. Дети с абсолютным дефицитом СТГ имеют характерный внешний вид: инфантильное телосложение, круглая голова, широкое лицо, короткая шея, маленькие кисти и стопы; лобная часть выступает вперед, закрытие родничков задерживается до 2—3 лет, основание носа седловидной формы, западает; нос маленький, резко выражены носогубные складки; нижняя челюсть и подбородок недоразвиты, прорезывание зубов задерживается, голос высокий. Отмечаются дистрофические нарушения: кожа сухая, дряблая, с желтоватым оттенком, подкожный жировой слой развит избыточно, распределен по женскому типу, мышцы развиты слабо, половые железы и наружные половые органы уменьшены, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют; больные имеют нормальный интеллект, но обладают замкнутым, стеснительным или агрессивным характером. Артериальное давление с тенденцией к снижению, при стрессовых ситуациях возможны обмороки, по утрам часто бывают гипогликемические состояния с умеренными или значительными клиническими симптомами (вплоть до судорог). У некоторых больных могут наблюдаться симптомы надпочечниковой недостаточности, но иногда они проявляются лишь в стрессовых ситуациях. При частичном дефиците гормона клиническая симптоматика выражена меньше.
Гипопитуитаризм, развившийся вследствие аплазии или гипоплазии гипофиза. часто сочетается с пороками лица и головы: анэнцефалией, циклопией, орбитальным ги-пертелоризмом, септооптической дисплазией, единственным центральным резцом верхней челюсти, расщеплением надгортанника, расщелиной губы и неба, недостаточностью диафрагмы турецкого седла. У таких больных, как правило, бывает задержка роста и скорость роста снижена с первых месяцев жизни, имеются множественные стигмы дизэмбриогенеза, задержка психомоторного развития.
Приобретенные формы гипофункции гипофиза развиваются в любом возрасте, чаще в периоде новорожденности (как результат внутричерепной родовой травмы), ведущим симптомом может быть неонатальная гипогликемия: рост ребенка при рождении средний, низкорослость выявляется через 1—2 года после начала заболевания. Сохраняются инфантильные пропорции тела, возникает астения, снижаются прибавки массы тела, повышается чувствительность к холоду, половое созревание не наступает (или регрессирует), иногда появляются симптомы несахарного диабета. Если причиной заболевания является опухоль, то нарастают неврологические симптомы: головная боль, рвота, нарушение зрения, сна. Примерно у половины детей задержка роста предшествует появлению неврологических расстройств.
Осложнения: задержка роста, несахарный диабет, гипофункция других желез внутренней секреции.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) антропометрия (задержка роста ниже 3-го центиля со значительным, пропорциональным степени низкорослостн, отставанием «костного возраста»);
2) рентгенологическое исследование кисти (отставание «костного возраста») и черепа (при подозрении на опухоль, инфильтративный процесс или порок развития), в том числе и КТ, и МРТ головного мозга;
3) исследование содержания гормонов в крови (СТГ ниже 7—100 нг/л в любой пробе крови, а также после двух провокационных тестов — с физической нагрузкой, инсулином, клофелином, дофамином; ИРФ-I и его реакция на введение СТГ помогают вывить наличие периферической резистентности к СТГ; содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, ТТГ, ПРЛ);
4) молекулярно-генетическая диагностика;
5) биохимические анализы крови (гиперхолестерннемия, гиперлипидемия, анемия, гипогликемия натощак);
6) исследование суточной мочи на содержание 17-КС и 17-ОКС.
Лечение. Проводят заместительную терапию гормоном роста с момента подтверждения диагноза в дозе 0,07 ЕД/кг (0,5— 0,7 МЕ/кг в неделю) ежедневно подкожно, длительно до закрытия зон роста иди достижения социально приемлемого роста; целесообразно пожизненное лечение препаратами соматотропина, позволяющее компенсировать нарушения обмена веществ и добиться улучшения качества жизни, однако проведение лечения длительными курсами ограничено высокой стоимостью препаратов. Препараты соматотропина противопоказаны при злокачественных новообразованиях и прогрессирующем росте интракраниальных опухолей; больным с интракраниальными опухолями лечение на
ются прибавки массы тела, повышается чувствительность к холоду, половое созревание не наступает (или регрессирует), иногда появляются симптомы несахарного диабета. Если причиной заболевания является опухоль, то нарастают неврологические симптомы: головная боль, рвота, нарушение зрения, сна. Примерно у половины детей задержка роста предшествует появлению неврологических расстройств.
Осложнения: задержка роста, несахарный диабет, гипофункция других желез внутренней секреции.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) антропометрия (задержка роста ниже 3-го центиля со значительным, пропорциональным степени низкорослостн, отставанием «костного возраста»);
2) рентгенологическое исследование кисти (отставание «костного возраста») и черепа (при подозрении на опухоль, инфильтративный процесс или порок развития), в том числе и КТ, и МРТ головного мозга;
3) исследование содержания гормонов в крови (СТГ ниже 7—100 нг/л в любой пробе крови, а также после двух провокационных тестов — с физической нагрузкой, инсулином, клофелином, дофамином; ИРФ-I и его реакция на введение СТГ помогают вывить наличие периферической резистентности к СТГ; содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, ТТГ, ПРЛ);
4) молекулярно-генетическая диагностика;
5) биохимические анализы крови (гиперхолестерннемия, гиперлипидемия, анемия, гипогликемия натощак);
6) исследование суточной мочи на содержание 17-КС и 17-ОКС.
Лечение. Проводят заместительную терапию гормоном роста с момента подтверждения диагноза в дозе 0,07 ЕД/кг (0,5— 0,7 МЕ/кг в неделю) ежедневно подкожно, длительно до закрытия зон роста иди достижения социально приемлемого роста; целесообразно пожизненное лечение препаратами соматотропина, позволяющее компенсировать нарушения обмена веществ и добиться улучшения качества жизни, однако проведение лечения длительными курсами ограничено высокой стоимостью препаратов. Препараты соматотропина противопоказаны при злокачественных новообразованиях и прогрессирующем росте интракраниальных опухолей; больным с интракраниальными опухолями лечение начинают после нейрохирургического или лучевого лечения. При рефрактерности некоторых больных к лечению соматотротпином используют препараты соматомедина. Недостаточность других гормонов купируют введением тропных гормонов, тиреоидных, надпочечниковых и т. д. при отсутствии эффекта от заместительной терапии проводят симптоматическое лечение: анаболические стероиды, нестероидные анаболизанты, витамины.
Прогноз, как правило, благоприятный, зависит от сроков начала лечения — терапия, начатая до 5—7 лет, позволяет ребенку адекватно развиваться и достичь социально приемлемого роста — 160—165 см; начало 1-го лечения в 10—12 лет не дает такого положительного результата.
Критерии инвалидности: рост ребенка 150 см и менее при закрытых зонах роста, сопровождающийся другими нарушениями обмена веществ, ограничивающими жизнедеятельность ребенка; рефрактерность к лечению соматотропином.
Реабилитация: медицинская реабилитация (симптоматическое лечение), психологическая, педагогическая и профессиональная (обучение профессиям, при которых низкий рост не является противопоказанием).
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 20679
| Рейтинг: 4.1/7 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|