|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гиперфосфатазии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гиперфосфатазии
ГИПЕРФОСФАТАЗИЯ — наследственное заболевание, связанное с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и проявляющееся нарушением формирования костной ткани, а клинически — деформацией костей и переломами.
Рубрика МКБ X: Е 83.3.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, развивается у гомозиготных носителей патологического гена. Пролиферация остеоида под надкостницей вызывает ее отслоение, деформацию и утолщение диафизов, что сочетается с остеопенией.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в возрасте 2—3 лет: развиваются болезненные деформации конечностей, приводящие к нарушению походки, переломам, деформации грудной клетки (килевидная грудная клетка), кифосколиоз, разрушение ребер, утолщение костей свода черепа.
Осложнения: переломы, деформации конечностей.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование костей (структура кости неоднородна — плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости);
2) биохимический анализ крови (содержание кальция, фосфора нормальное, активность щелочной фосфатазы повышена);
3) исследование мочи на фермент лей-цинаминопептидазу (активность повышена).
Лечение. Эффективного лечения нет, назначают общеукрепляющие средства и препараты витамина D.
Прогноз сомнительный в отношении функции передвижения.
Критерии инвалидности: развитие осложнений с нарушением функции конечностей, ведущих к нарушению статодинамической функции не менее, чем в умеренной степени.
Реабилитация: медицинская реабилитация, психологическая, педагогическая и профессиональная.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2786
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|