|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гемохроматозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гемохроматозе
МСЭ и инвалидность при пигментном циррозе
МСЭ и инвалидность при бронзовом диабете
ГЕМОХРОМАТОЗ (пигментный цирроз, бронзовый диабет) — хроническое заболевание, обусловленное нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Различают первичный (классический, наследственный) гемохроматоз и вторичный, развивающийся при многократных переливаниях крови, неправильном лечении препаратами железа, а также при повторных кризах гемолитической и мегалобластической анемии.
Рубрика МКБ X: Е 83.1.
Эпидемиология. Первичный гемохроматоз — редкое наследственное заболевание, частота у детей не установлена, чаще болеют мальчики.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген идентифицирован на коротком плече 6-й хромосомы. В результате генетического дефекта нарушаются процессы обмена железа и отложение гемосидерина в тканях и органах: в коже, печени, поджелудочной железе.
Клиническая картина. Заболевание, как правило, диагностируют в препубертатном и пубертатном возрасте. Кожа больного бурого цвета (отложение меланина и железосодержащих пигментов), сухая, наиболее пигментированная на открытых местах; волосы в подмышечных впадинах и на лобке отсутствуют, отмечаются признаки гипогонадизма; печень увеличена, плотная, вовлечение в патологический процесс поджелудочной железы приводит к развитию сахарного диабета I типа средней тяжести. Селезенка умеренно увеличена, поражение сердечно-сосудистой системы не характерно.
Осложнения: цирроз печени, сахарный диабет I типа.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимический анализ крови (повышение содержания железа в сыворотке крови и увеличение железосвязывающсй способности сыворотки);
2) биопсия кожи, печени (отложение гемосидерина и других железосодержащих пигментов);
3) ДНК-диагностика.
Лечение: эффективного лечения нет, назначают диету с ограничением продуктов, содержащих железо, препараты, связывающие железо и способствующие его выведению (дисферал).
Прогноз зависит от длительности течения заболевания до его диагностики, развития сахарного диабета и цирроза печени.
Критерии инвалидности: цирроз печени с проявлениями печеночной недостаточности, сахарный диабет I типа.
Реабилитация: медицинская реабилитация — постоянное лечение, направленное на выведение железа из организма, а также поддерживающая терапия развившихся хронических заболеваний, направленная на щажение сохранившихся функций; педагогическая, психологическая и профессиональная реабилитация в период относительной ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 4499
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|