|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гаргоилизме
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гаргоилизме
МСЭ и инвалидность при синдроме Гурлера
ГАРГОИЛИЗМ (синдром Гурлера)— наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена липидов и мукополисахаридов, в результате чего промежуточные продукты обмена накапливаются в крови и оказывают токсическое воздействие на жизненно важные органы.
Рубрика МКБ X: Е 76.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; в клетках головного мозга, печени, селезенки и ряда других органов обнаруживается накопление сложного комплекса веществ, содержащих липиды, белки, мукополисахариды, что и нарушает функционирование этих органов.
Клиническая картина.
Дети рождаются с многочисленными стигмами дисгенеза: голова увеличена, переносица широкая, приплюснутая, ноздри широко развернуты, ушные раковины утолщены, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, конечности укорочены, подвижность в суставах ограничена, выявляются отставание в росте и пупочные и паховые грыжи. Живот вздут, печень и селезенка увеличены, отставание в психомоторном развитии, более заметное со 2-го года. Ребенок постепенно утрачивает приобретенные навыки, развивается глухота; слепота и нарушение способности к передвижению развиваются позже.
Осложнения: слепота, глухота, психические нарушения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждаюшие диагноз:
1) определение содержания мукополисахаридов в моче;
2) ДНК-диагностика.
Лечение: эффективного лечения нет, назначают симтоматические средства.
Прогноз неблагоприятный, дети погибают на 1—2-м году жизни.
Критерии инвалидности: при установлении диагноза возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка а стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 1927
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|