|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при ганглиозидах
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при ганглиозидах
МСЭ и инвалидность при болезни Тея-Сакса
МСЭ и инвалидность при болезни Зандгоффа — Яцкевича — Пильца
МСЭ и инвалидность при болезни Бернгеймера — Зайтельберга
МСЭ и инвалидность при болезни Нормана — Ландинга
МСЭ и инвалидность при болезни Дерри
ГАНГЛИОЗИДОЗЫ — группа наследственных болезней обмена липидов, в частности ганглиозидов, сопровождающихся их повышенным отложением в сером веществе головного мозга с превышением нормы в 100—300 раз, в печени и селезенке, что клинически проявляется необратимыми изменениями этих органов с нарушением психических, сенсорных, висцерально-метаболических функций.
Рубрика МКБ X: Е 75.
Эпидемиология: частота Gm2-ганглиозидозов у детей (болезнь Тея-Сакса, болезнь Зандгоффа — Яцкевича — Пильца, Болезнь Бернгеймера — Зайтельберга) составляет 1:250 000; остальные ганглиозиды Gm1 (болезнь Нормана — Ландинга, болезнь Дерри) встречаются еще реже.
Этиология и патогенез. Заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, гены картрированы на различных хромосомах (при болезни Тея—Сакса — на 15-й хромосоме (I5q22—q25.1); при болезни Зандгоффа — на 5-й хромосоме). Отсутствие различных лизосомальных ферментов, участвующих в метаболизме липндов, приводит к нарушению расщепления ганглиозидов, их накоплению в тканях и органах и токсическому воздействию на организм.
Клиническая картина.
При рождении и в первые 3—4 мес жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается медленно, ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки, утрачивает интерес к игрушкам, не узнает мать, плач становится слабым и протяжным. Рано появляются расстройства зрения, слепота, глухота, прогрессируют психические расстройства с деградацией интеллекта до идиотии. Развивается гипотония мышц, паралич конечностей, судороги с опистотонусом, провоцируемые минимальными раздражителями, псевдобульбарные параличи с расстройством глотания, дети быстро худеют.
Осложнения: слепота, глухота, психические и неврологические нарушения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение активности ферментов (гексозаминидазы А при болезни Тея — Сакса, гексозаминидазы А и В при болезни Зандгоффа и др.);
2) консультация офтальмолога (типичные изменения на глазном дне);
3) ДНК-диагностика;
4) консультация невролога с дополнительным неврологическим обследованием.
Лечение. Эффективного лечения нет, назначают противосудорожные препараты, гепатопротекторы, витаминотерапию.
Прогноз неблагоприятный, дети погибают на 1—2-м году жизни.
Критерии инвалидности: при установлении диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2147
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|