|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при галактоземии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при галактоземии
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы — невозможностью использования ее организмом, что клинически проявляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.
Рубрика МКБ X: Е 74.2
Эпидемиология: частота болезни составляет 1:20 000 жителей, а частота гетерозиготного носительства — 1:200.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В его основе лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Ген картрирован на 2-й хромосоме. В результате происходит накопление одного из метаболитов галактозы — галактозо-1-фосфата — и его токсическое воздействие на организм, в то же время снижается содержание глюкозы, что приводит к дефициту энергии, задержке роста и гипотрофии.
Клиническая картина.
Клинические проявления могут быть различной тяжести. Наиболее легкие случаи заболевания обнаруживаются случайно: дети плохо переносят молоко и отказываются от груди. При более тяжелой форме у ребенка с рождения имеются выраженные клинические проявления: масса детей при рождении до 5 кг, упорная обильная рвота, понос, возникающие на грудном вскармливании, дети отказываются от еды, развивается гипотрофия, увеличивается печень и появляется желтуха с повышением неконъюгированного билирубина, быстро развиваются катаракта, поражение почек, признаки гемолитической анемии.
Осложнения: токсическое поражение печени с развитием цирроза, почек с формированием ХПН, головного мозга и органа зрения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение содержания галактозо-1-фосфата (повышение метаболита галактозы) и активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (снижение активности фермента) в эритроцитах;
2) определение содержания галактозы в моче и крови (повышено); содержание глюкозы в крови снижено, в моче глюкоза не определяется;
3) ДНК-диагностика;
4) консультация офтальмолога (выявление катаракты);
5) УЗИ печени.
Лечение: диета с использованием заменителей молока (соевое, миндальное молоко), оротовая кислота (повышает активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы), симптоматические средства.
Прогноз: с возрастом происходит компенсаторное увеличение активности других ферментов, способствующих утилизации галактозы другим путем, у мальчиков в пубертатном периоде при возрастании активности тестостерона увеличивается активность дефектного фермента в крови, прогноз с возрастом, таким образом, улучшается.
Критерии инвалидности: тяжелые формы заболевания, проявляющиеся с рождения, поздно диагностируемые, когда происходят необратимые метаболические нарушения и развитие цирроза печени, катаракты, ХПН от 2А ст. и выше и других инвалидизирующих патологических состояний.
Реабилитация: медицинская реабилитация, социальная реабилитация в семье.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 4101
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|