|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при фруктоземии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при фруктоземии
МСЭ и инвалидность при фруктозурии
ФРУКТОЗЕМИЯ (фруктозурия) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента, ответственного за метаболизм фруктозы, что приводит к накоплению фруктозы в организме, ее токсическому воздействию на внутренние органы и нарушению функций этих органов.
Рубрика МКБ X: Е 74.1.
Эпидемиология: частота клинически выраженных форм 1:130 000.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной заболевания является дефицит ферментов фруктозо-1-монофосфатальдолазы и фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы, расщепляющих гексозу на две триозы; в
результате блокады в обмене фруктозы в организме происходит накопление большого количества фруктозо-1,6-дифосфата, оказывающего токсическое действие на ткани и органы (печень, почки) и снижающего активность гликогенолитических ферментов, что приводит к развитию гипогликемии и нарушению функции печени и почек.
Клиническая картина проявляется после введения в рацион грудного ребенка фруктовых соков или пищи, содержащей фруктозу (сладкий чай, подслащенные молочные смеси, фруктовые и овощные пюре): рвота, жидкий стул; снижается аппетит, развивается гипотрофия. Дети становятся вялыми, сонливыми, склонными к обморочным состояниям, что сопровождается повышенной потливостью, судорогами (проявления гипогликемии), затем (в тяжелых случаях) увеличивается печень, развивается желтуха, нарушается функция почек и ЦНС.
Осложнения: синдром мальабсорбции, гипотрофия, гипогликемические обмороки, нарушение функции печени и почек, неврологические нарушения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) качественная реакция на обнаружение фруктозы в моче (реакция Селиванова);
2) определение содержания фруктозы в моче хроматографическим методом;
3) определение содержания фруктозы и глюкозы в крови после завтрака продуктами, содержащими глюкозу;
4) по показаниям — проба с нагрузкой фруктозой (количество фруктозы в крови и моче повышается, глюкозы — резко падает);
5) биохимические анализы мочи (протеинурия, гипераминоацидурия).
Лечение: диета, не содержащая фруктозу, в течение первых лет жизни, с возрастом толерантность к фруктозе увеличивается и диету расширяют.
Прогноз благоприятный, при своевременно назначенной диете развитие детей не нарушается.
Критерии инвалидности: при поздней диагностике, тяжелом течении заболевания с выраженным синдромом мальабсорбции, гипотрофией, отставанием в физическом и психомоторном развитии, не купирующимися в течение 6 мес лечения.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 4218
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|