|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при энтеропатическом акродерматите
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при энтеропатическом акродерматите
МСЭ и инвалидность при болезни Брандта — Данболта — Клосса
МСЭ и инвалидность при болезни Брандта — Данбольта — Клосса
ЭНТЕРОПАТИЧЕСКИЙ АКРОДЕРМАТИТ (болезнь Брандта — Данболта Клосса) — наследственное системное заболевание, обусловленное генетическим дефектом фермента, ответственного за всасывание в кишечнике цинка, и развитием синдрома дефицита цинка.
Рубрика МКБ X: Е 83.2.
Эпидемиологии: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Генодерматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, развивается вследствие генетически обусловленной ферментопатии: ген, контролирующий активность цинксвязываюшего фактора в двенадцатиперстной кишке и активность сукцинатдегидрогеназы и лейцинаминопептидазы в тонкой кишке, ответственных за всасывание цинка, неполноценный, вследствие чего в организме развивается дефицит цинка, ведущий к множественным нарушениям: нарушается обмен триптофана, снижается синтез ряда аминокислот, происходит перенасыщение клеток жирными кислотами, триглицеридами, снижается напряженность клеточного и гуморального иммунитета (особенно уменьшается содержание IgA и IgM), возникает резкий дисбаланс между фагоцитозом, бактерицидной активностью, хемотаксисом нейтрофилов; изменяется соотношение линоленовой и олеиновой кислот, нарушается функциональная активность эпидермиса.
Клиническая картина. Симптомы дефицита цинка возникают при переводе ребенка на искусственное вскармливание или при введении прикормов (в грудном молоке содержится и цинк, и цинксвязывающий фактор): появляется сыпь вокруг всех естественных отверстий, в области ягодиц, пахово-бедренных складок, половых органов, на дистальных частях конечностей — возникают гиперемированные отечные очаги с везикулезно-буллезными и пустулезными элементами на поверхности. Высыпания постепенно распространяются симметрично на локтевые, коленные суставы, туловище. Пузыри превращаются в серозно-гнойные корки, на местах которых формируются трудно заживающие эрозии и язвы красного цвета с синюшным оттенком. Симптом Никольского отрицателен. На месте пораженной кожи появляются очаги вторичной инфекции, часто — кандидоз. Одновременно вовлекаются и слизистые оболочки, также с участием грибов рода Candida, в виде стоматита, хейлита, блефароконьюнктивита. вульво вагинита, 6аланолостита: развиваются онихии, паронихии, тотальная алопеция, выраженная светобоязнь. Поражения кожи сочетаются с проявлениями синдрома мальабсорбции, обусловленного дефицитом кишечных ферментов: стул частый, жидкий, зеленоватый, слизисто-гнилостный, содержит непереваренные частицы пиши, отмечается метеоризм. Нарушение кишечной абсорбции быстро приводит к дефициту массы тела, задержке роста, появлению тяжелой дистрофии вплоть до атрепсии. Обшее состояние больного резко ухудшается, сопровождается субфебрильной температурой тела или лихорадкой неправильного типа; развиваются анорексия. вялость, бессонница, раздражительность, плаксивость, что обусловлено нарушением психики. Заболевание имеет длительное, хроническое, прогрессирующее течение, а при нерациональном лечении часто рецидивирует.
Осложнении: вторичная инфекция — стафилококковая, стрептококковая, синегнойная, клебсиеллезиая, кандидоз и др. Кроме поражения кожи, в инфекционный процесс вовлекаются внутренние органы с развитием бронхита, пневмонии, гепатохолангита.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (признаки ( гипохромиой ЖДА, лейкоцитоз, нейтрофилез, увеличение СОЭ);
2) биохимический анализ крови (уменьшение содержания общего белка, диспротеииемия, снижение содержания цинка, холестерина, кальция, фосфора, железа и других микроэлементов, активности щелочной фосфатам);
3) исследование кала (непереваренные частицы пищи, нейтральный жир, жирные кислоты, мыла).
Лечение: заместительная терапия препаратами цинка (сульфат, глюконат, оксид цинка а дозе 1—2 мг/кг массы тела в сутки); симптоматическое лечение (ферменты, антибиотики). Уже через 7—10 дней от начала лечения угасают изменения на коже и слизистых оболочках, кишечные расстройства, начинается рост волос и ногтей, увеличивается масса тела. После исчезновения проявлений суточную дозу снижают и назначают на длительный срок в индивидуальной поддерживающей дозе.
Прогноз благоприятный при нетяжелых формах заболевания.
Критерии инвалидности: поздняя диагностика и нерациональное лечение могут привести к тяжелым осложнениям с развитием гипотрофии III степени и отставанием ребенка в психомоторном развитии, что потребует длительного лечения более 6 мес) и может послужить основанием для определения инвалидности.
Реабилитации: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 4369
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|