|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при эллиптоцитозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при эллиптоцитозе
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ЭЛЛИПТОЦИТОЗ — наследственное заболевание, обусловленное поражением мембраны эритроцитов. что проявляется морфологической аномалией эритроцитов — появлением большого количества овалоцитов и приводит к повышенному гемолизу.
Эпидемиология: эритроциты овальной формы выявляются у 0,04% людей; у новорожденных количество овалоцитов в крови достигает 5%, у взрослых — 1%, хотя у некоторых количество овалоцитов может быть и до 13%. При заболевании количество эритроцитов неправильной формы увеличивается до 50—90%, но только у 12% лиц с наследственным эллиптоцитозом развивается гемолитическая анемия.
Этиология и патогенез: Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному J типу, иногда — сцеплено с локусом Rh-антигенов на 1-й хромосоме, возможны также спонтанные мутации. При гомозиготных формах развивается тяжелая гемолитическая анемия.
Клиническая картина не отличается от таковой наследственного сфероцитоза (см. «Гемолитическая анемия Минковского — Шоффара»).
Осложнения такие же, как при наследственном сфероцитозе.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (обнаружение эритроцитов овальной формы в количестве, превышающем 50%);
2) исследование показателей эритроцитов (средний объем эритроцитов снижен, среднее содержание гемоглобина в эритроцитах повышено, минимальная стойкость эритроцитов снижена);
3) биохимические анализы крови (содержание билирубина повышено за счет непрямых фракций);
4) УЗИ органов брюшной полости (увеличение селезенки).
Лечение: патогенетическое лечение не разработано; производят трансфузии эритроцитной массы при выраженной анемии (снижение содержания гемоглобина ниже 50—60 г/д); при тяжелых кризах — спленэктомию (не ранее чем в 5 лет).
Прогноз, как правило, благоприятный, однако часто рецидивирующее течение с гемолитическими кризами и выраженной анемией может значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка.
Критерии инвалидности: часто рецидивирующее течение с тяжелой анемией (содержание гемоглобина ниже 50—60 г/л),состояние после спленэктомии в первый год после операции.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая и педагогическая — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2760
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|