|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при цистинурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при цистинурии
ЦИСТИНУРИЯ — наследственное заболевание, связанное с нарушением функции проксимальных канальцев почек и пониженной экскрецией цистина, а также аминокислот лизина, аргинина, орнитина, имеющих общий с цистином путь реабсорбции в почечных канальцах.
Рубрика МКБ X: Е 72.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; генетические нарушения определяют повышенную реабсорбцию аминокислот в проксимальных канальцах почек и развитие цистинурии (лизинурии, аргининурии, орнитинурии) с последующим образованием мочевых камней и развитием почечной недостаточности.
Клиническая картина: заболевание проявляется постепенно с отставания в физическом развитии, полиурии, рецидивировании инфекционного синдрома, развития мочекаменной болезни.
Осложнения: мочекаменная болезнь, вторичный пиелонефрит, ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы мочи (гипераминоацидурия, гиперцистинурия);
2) реакция мочи с цианиднитропруссидом (положительная);
3) определение функционального состояния почек (пробы Зимницкого и Реберга).
Лечение: диета, не содержащая метионина; средства, ощелачивающие мочу (минеральные воды); диметилцистеин, который связывает цистеин в растворимое в воде соединение.
Прогноз относительно благоприятный при соблюдении диеты и других рекомендаций; серьезный — при развитии ХПН.
Критерии инвалидности: первые признаки формирования ХПН.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 3464
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|