|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при цистинозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при цистинозе
ЦИСТИНОЗ — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина и проявляющееся в виде тяжелого поражения внутренних органов, главным образом почек.
Рубрика МКБ X: Е 72.0.
Эпидемиология: частота в популяции составляет 1:600 000.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; генетические нарушения определяют блокаду метаболизма цистина и его отложение в различных органах и тканях с нарушением функции этих органов.
Клиническая картина. Заболевание проявляется к концу первого года жизни: у ребенка ухудшается аппетит, появляются рвота, запоры, полидипсия, частые мочеиспускания, подъемы температуры тела,что приводит к резкому обезвоживанию. Характерно прогрессирующее отставание в росте до развития выраженного нанизма, рахитоподобные деформации костей: лобные и теменные бугры, деформации грудной клетки и конечностей, «четки» и «браслетки», иногда увеличиваются печень и селезенка, у многих больных отмечается резко выраженная слабость мышц, гипотония, у некоторых развивается светобоязнь, конъюнктивит.
Осложнения: нанизм, поражение органа зрения, поражение почек с развитием ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы мочи (гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, кальцнйурия, содержание цистина в моче не превышает норму);
2) биопсия конъюнктивы, почек, лимфатических узлов (выявление кристаллов цистина );
3) определение функционального состояния почек (пробы Зимиицкого и Реберга);
4) исследование роговицы с применением щелевой лампы (определение кристаллов цистина).
Лечение не разработано; проводят симптоматическое лечение: витамин D для препятствия прогрессированию рахитоподобных изменений костей (от 15000 до 100 000 МЕ/сут); щелочная диета для коррекции ацидоза; диметилцистеин, который связывает цистеин и выводит через почки.
Прогноз неблагоприятный: летальный исход наступает в первые годы жизни ребенка от прогрессирующей почечной недостаточности.
Критерии инвалидности: первые признаки формирования ХПН.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2506
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|