|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Волмана
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Волмана
ВОЛМАНА БОЛЕЗНЬ — наследственное заболевание, обусловленное дефектом фермента кислой липазы лизосом, что приводит к обменным нарушениям липидов и поражению внутренних органов, в первую очередь — печени и селезенки.
Рубрика МКБ X: Е 75.5.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез: ген, кодирующий нормальную активность кислой липазы. локализован на 10-й хромосоме (10q24—q25); дефицит фермента приводит к холестазу и нарушению липидного обмена с повреждением печени, селезенки, костного мозга, надпочечников. Развивается жировая дистрофия печени с последующим исходом в цирроз.
Клиническая картина. С первых недель жизни у ребенка отмечаются рвота, понос, развивается гипотрофия, живот увеличивается из-за больших размеров печени и селезенки.
Осложнения: жировая дистрофия печени. цирроз.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (вакуолизированные лимфоциты);
2) исследование пунктата костного мозга (обнаружение «пенистых» клеток);
3) ДНК-диагностика;
4) УЗИ и КТ печени.
Лечение: диета с преобладанием в рационе растительных жиров, липотропные средства (эссенциале, липоевая кислота, липамид, витамин B12), витамины и гидролизаты печени (сирепар), симптоматическое лечение.
Прогноз неблагоприятный, дети погибают на первом году жизни.
Критерии инвалидности: учитывая неблагоприятный прогноз заболевания и генетический дефект, возможно проведение заочного освидетельствования сразу после установления диагноза и при предоставлении результатов обследования в бюро МСЭ.
Реабилитация: медицинская реабилитация (симтоматическое и патогенетическое лечение в условиях стационара), реабилитация в семье.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2122
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|