|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Вискотта-Олдрича
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Вискотта-Олдрича
ВИСКОТТА — ОЛДРИЧА БОЛЕЗНЬ - наследственный комбинированный иммунодефицит, характеризующийся триадой: рецидивирующими инфекциями, экземой, геморрагическим синдромом вследствие тромбоцитопении.
Рубрика МКБ X: D 82.0.
Эпидемиология: распространенность заболевания— 1:200 000 жителей.
Этиология и патогенез. Дефектный ген локализуется в коротком плече Х-хромосомы. следовательно, заболевание наследуется по Х-сцепленному типу. Нарушается синтез белка, который, как предполагают, придает стабильность мембранам лейкоцитов тромбоцитов. В результате при данном заболевании лейкоциты, тромбоциты имеют нестабильную мембрану, а лимфоциты имеют «лысый» вид (не имеют рецепторов — кластеров дифференцировки), ЧТо нарушает их функцию: нарушается
дифференцировка Т-лимфоцитов в Т-хелперы, супрессоры, киллеры, что снижает противоопухолевую защиту, противовирусную, нарушает контроль за онкогенезом.
С другой стороны, В-лимфоциты, при нормальном их количестве, не продуцИруют AT, особенно lgM, что существенно снижает и гуморальные реакции у ребенка.
Клиническая картина: рецидивирующие вирусные, бактериальные инфекции, аутоиммунные расстройства (экзема, тромбоцитопеническая пурпура), злокачественные лимфоретикулярные опухоли.
Осложнения: хроническая пневмония, сепсис, опухоли, аутоиммунные заболевания.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (лимфопения, тромбоцитопения):
2) иммунограмма (содержание Т-, В-лимфоцитов, иммуноглобулинов).
Лечение: профилактика и лечение инфекций, заместительная терапия — введение иммуноглобулинов, цитокинов, применение 5-й фракции тимозина, трансплантация костного мозга.
Прогноз неблагоприятный.
Критерии инвалидности: возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка на обследовании и лечении в специализированном стационаре (иммунологическом или пульмонологическом) при предоставлении документов, подтверждающих диагноз.
Реабилитации: медицинская реабилитация в периоды обострений (антибактериальное лечение, муколитики, иммунореабилитация, массаж, ЛФК); психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2464
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|