|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Ниммана-Пика
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Ниммана-Пика
МСЭ и инвалидность при сфинголипидозе
НИМАННА — ПИКА БОЛЕЗНЬ (сфинголипидоз) — внутриклеточный липоидоз, наследственное заболевание, обусловленное накоплением в клетках ретикулоэидотелиальной системы фосфолипида сфингомиелина и относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется тяжелым поражением нервной системы и злокачественным течением.
Рубрика МКБ X: Е 75.2.
Эпидемиология: частота распространения 1:100000 жителей.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генетически гетерогенно. Различают четыре варианта: А, В, С, D. При вариантах А и В отмечается дефицит фермента сфингомиелиназы, при вариантах С и D активность фермента нормальная. При дефиците фермента нарушается обмен сфингомиелина и он накапливается в клетках ретнкулоэндотелиальной системы во многих внутренних органах, в том числе в нервной системе.
Клиническая картина. Заболевание встречается в раннем детском возрасте; вариант А имеет классические симптомы болезни: начало заболевания характеризуется отказом от еды, появляются рвота, срыгнвания, задержка психомоторного развития, прогрессирующая гепато- и спленомегалия, в дальнейшем развиваются спастический тетрапарез, глухота и слепота. Кожа приобретает коричневый оттенок, на деснах и языке появляются чернильно-синие пятна. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. Судороги нехарактерны. На глазном дне часто обнаруживают вишнево-красное пятно; тяжелое поражение нервной системы. Для варианта В характерны более позднее начало заболевания (2—6 лет), отсутствие неврологической симптоматики, хроническое течение болезни. Варианты С и D чрезвычайно вариабельны по клиническому течению: у 40% больных заболевание проявляется с первых дней жизни пролонгированной желтухой, которая держится до 2—4 нес жизни ребенка, типичны гепато- и спленомегалия.
Осложнения: спастический тетрапарез, потеря слуха и зрения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) выявление клеток Ниманна — Пика в пунктатах костного мозга и селезенки («пенистые» крупные клетки, содержащие сфингомиелин);
2) диагностика блокады фермента в экстрактах культуры фибробластов кожи иди в лейкоцитах периферической крови;
3) консультации специалистов — невролога, психиатра, офтальмолога, оториноларинголога.
Лечение малоэффективно; проводят симптоматическое лечение: липокаин, мстионин, комплекс витаминов. Разрабатывают новые методы лечения: заместительная терапия очищенными ферментными препаратами, генетическая транедукция с введением вирусов, с помощью которых можно ввести отсутствующий цистрон.
Прогноз, как правило, неблагоприятный.
Критерии инвалидности: выраженная неврологическая симптоматика, нарушения слуха и зрения, ограничивающие жизнедеятельность ребенка.
Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительно стабильного состояния.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 3098
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|