|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Гоше
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Гоше
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ (глюкозилцерамидлипидоз) — наследственное заболевание из группы гликолипидозов (группа цереброзидозов), связанное с нарушением обмена гликолипидов, метаболиты которых накапливаются в головном мозге и внутренних органах с нарушением их функций.
Рубрика МКБ X: Е 75.
Эпидемиологии: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, развивается у гомозиготных носителей. В основе заболевания лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы, приводящая к накоплению в клетках ретикуло-эндотелиальной системы глюкоцереброзида. Типичным признаком болезни как раз и являются «перегруженные» глюкоцереброзидом гистиоциты, имеющие характерную (округлую) форму и называемые клетками Гоше, которые встречаются в большом количестве в красной пульпе селезенки, лимфатических узлах, синусоидах печени и в костном мозге.
Клиническая картина. Основными симптомами заболевания являются склонность к носовым кровотечениям, геморрагическим высыпаниям на коже, обильным маточным кровотечениям. Отмечаются отставание в развитии, инфантилизм, остановка роста, запаздывание начала менструаций, увеличение печени и селезенки, которая достигает огромных размеров, занимая почти весь живот. Возникают боли в трубчатых костях, усиливающиеся при движении, у половины больных появляется коричневая окраска кистей и лица, которая носит пятнистый или диффузный характер.
Выделяют 3 формы болезни Гоше: тип 1, хронический, для которого не характерны нарушения со стороны нервной системы; тип 2, детский, развивается у детей в возрасте 6 мес, протекает с выраженными расстройствами нервной системы и рассматривается как острое нейропатическое заболевание (повышение тонуса мышц, приводящее в поздних стадиях к опистотонусу, клонико-тоническис судороги, тризм); тип 3, юношеский, или подострый, по тяжести течения являющимся промежуточным между 1-м и 2-м. Почти у всех больных отмечаются проявления гипсрспленизма в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении.
Осложнения: повреждения внутренних органов, головного мозга, нарастание геморрагических проявлений, нарушение интеллекта.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование пунктата костного мозга (выявление клеток Гоше);
2) определение активности глюкоцереброзидазы в печени, селезенке, в лейкоцитах, фибробластах кожи;
3) повышение активности кислой фосфатазы в сыворотке крови.
Лечение: эффективного лечения нет, назначают симптоматическое лечение, производят спленэктомию при выраженных явлениях гиперспленизма, назначают кортикостероиды — преднизолон 1 мг/кг, рентгенотерапию на область селезенки.
Прогноз при инфантильном типе неблагоприятный, при остальных формах — относительно благоприятный.
Критерии инвалидности: при установлении диагноза инфантильной формы болезни Гоше, выраженном синдроме гиперспленизма, выраженном отставании в физическом и психомоторном развитии, нарушении интеллекта, выраженной неврологичесой симптоматики, нарушении функций печени, затруднениях при ходьбе из-за выраженного болевого синдрома в области трубчатых костей.
Реабилитация: медицинская реабилитация по программам неврологов, психологическая, педагогическая, профессиональная реабилитация в период относительной ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 5545
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|