|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Дауна
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Дауна
ДАУНА БОЛЕЗНЬ — хромосомное заболевание, связанное с числовым нарушением кариотипа — трисомия по 21-й аутосоме — и проявляющееся как характерными изменениями фенотипа, так и врожденными пороками внутренних органов.
Рубрика МКБ X: Q 90.
Эпидемиология: частота в популяции — 1:700.
Этиология и патогенез. Причина нерасхождения хромосом в 21-й паре — нарушения оогенеза, значительно реже — аномалия сперматогенеза; риск рождения ребенка с синдромом Дауна у матери в возрасте до 20 лет 1:(2000...3000), а в возрасте 45 лет и старше — 1:45. В 94% случаев синдром Дауна представлен простой формой — полной трисомией по 21-й хромосоме, которая возникает в результате нарушения расхождения хромосом при мейозе, в 2% случаев встречается мозаичный вариант (числовой мозаицизм — в организме присутствуют клетки как с патологическим, так и с нормальным кариотипом в результате нарушения расхождения хроматид при митозе), 4% составляют случаи с транслокационным вариантом, представляющим собой сбалансированную перестройку одной из 21-й пары хромосом. Хромосомные нарушения определяют клиническую картину синдрома, в патогенезе умственной отсталости имеет значение онтогенетическая незрелость ЦНС, в частности недостаточная миелинизация нервных волокон.
Клиническая картина характеризуется типичными фенотипическими признаками: задержка роста, плоский затылок, дисплазия ушных раковин, широкое плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, короткий нос, аномалии зубов, короткие и широкие кисти, клинодактилия, поперечная («обезьянья») складка на ладони,— а также пороками развития внутренних органов (одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, пупочная грыжа, врожденный порок сердца, мегаколон, атрезия или стеноз разных частей кишечника) и психоневрологическими нарушениями (умственная отсталость, гипотония мышц).
Продолжительность жизни у детей снижена: 30% детей погибают до 1 года, 45% — в конце первого; отмечаются раннее старение, иммунодефицитное состояние, в 20 раз чаще развивается лейкоз. Степень выраженности фенотипических проявлений различна и зависит от вариантов хромосомных нарушений: мозаичный и транслокационный варианты характеризуются наименее грубыми фенотипическими проявлениями синдрома.
Осложнения: до 1 года — пневмонии, сепсис, СН (при наличии врожденного порока сердца); в более старшем возрасте — СН, частые инфекционные заболевания, лейкоз, задержка физического и умственного развития.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: исследование кариотипа — кариотип 47ХХ или XY + 21 при полной трисомии либо 46XX(XY) / 46XX(XY) + 21 при частичном мозаицизме.
Лечение. Эффективного лечения нет, назначают стимулирующие препараты, витамины, симптоматическое лечение, массаж, ЛФК; при необходимости производят оперативную коррекцию пороков развития внутренних органов.
Прогноз для жизни относительно благоприятный либо сомнительный; в отношении обучения—зависит от степени выраженности умственной отсталости.
Критерии инвалидности: полная трисомия 21 при наличии выраженного нарушения интеллекта, либо СН 1Б стадии и выше при врожденном пороке сердца.
Мозаичная и транслокационная формы трисомии 21, как правило, имеют минимальные фенотипические проявления и незначительные нарушения функций организма, поэтому не соответствуют критериям определения инвалидности.
Реабилитация. Важна ранняя медицинская реабилитация (профилактика и лечение инфекций, массаж, ЛФК, симптоматическое лечение), социальная реабилитадия, занятия с логопедом, воспитателем для максимальной адаптации больных к посильной трудовой деятельности.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 6113
| Рейтинг: 0.0/0 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|