|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при артроониходисплазии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при артроониходисплазии
АРТРООНИХОДИСПЛАЗИЯ (синдром ногтей — надколенника, наследственная онихоостеодисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением костной и соединительной ткани.
Рубрика МКБ X: Q 87.2.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в основе патогенеза лежит нарушение внутри- и межмолекулярных связей в структуре костной и соединительной ткани, что приводит к множественным нарушениям в строении органов и тканей. Патологический ген локализован на 9-й хромосоме (9q34).
Клиническая картина характеризуется несколькими синдромами:
1) гипоплазия и отсутствие либо выпуклость и утолщение ногтевых пластин (особенно I пальцев стоп и II пальцев);
2) отсутствие или гипоплазия надколенников в сочетании с другими аномалиями костей — гипоплазией подвздошных костей, проксимальных головок лучевых костей с патологическими выступами на них, деформацией стопы («конская стопа»);
3) сгибательная контрактура суставов (особенно локтевых);
4) поражение глаз (глаукома, страбизм, птоз и др.);
5) поражение почек (протсинурия, микрогематурия, развитие НС и ХПН) в результате изменений базальной мембраны клубочков (утолщена), изменений канальцев (атрофия) и мезангия (склероз);
6) возможна задержка интеллектуального развития.
Осложнения: ХПН, снижение зрения, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей, снижение интеллекта.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) ПЦР (генетическое подтверждение наследственного дефекта);
2) рентгенологическое исследование поврежденных суставов и костей;
3) консультация хирурга-ортопеда для установления степени нарушений функций;
4) консультация офтальмолога;
5) консультации невролога и психиатра;
6) определение функции почек.
Лечение. Специфического лечения нет;
проводят комплексное симптоматическое лечение, направленное на сохранение оставшихся функций почек, витаминотерапию, назначают препараты калия, массаж, ЛФК, выдают освобождение от уроков физкультуры и физического труда.
Прогноз обычно неблагоприятный, зависит от степени вовлечения в патологический процесс почек, нарушения функций суставов и органа зрения.
Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения функций костной системы, органа зрения, почек, а также ЦНС.
Реабилитация: медицинская реабилитация, ЛФК, массаж, санаторно-курортное лечение, при необходимости — хирургическая коррекция дефектов; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2560
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|