|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при анемии Блекфена-Дайемонда
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при анемии Блекфена-Дайемонда
БЛЕКФЕНА — ДАЙЕМОНДА АНЕМИЯ — врожденная гипопластическая анемия, характеризующаяся изолированным поражением эритроидного ростка костного мозга.
Рубрика МКБ X: D 61.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена, мальчики и девочки болеют одинаково часто.
Этиология и патогенез: наследственное заболевание с предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования; обнаружена аномалия эритроидных клеток-предшественников, дефект их окружения в костном мозге, что приводит к уменьшению эритроидных единиц в костном мозге, к повышению гибели эритроидных клеток в костном мозге путем апоптоза и нарушению эритропоэза.
Клиническая картина. У 15% детей с рождения определяется анемия, у остальных она появляется на протяжении 2— 3 мес жизни и выявляется прогрессирующей бледностью кожи и слизистых оболочек, вялостью. Дети рождаются с низкой массой при рождении, с малыми пороками развития (3-фаланговые I пальцы кистей, расщелина верхней губы и неба, вздернутый нос, широкая переносица, толстая верхняя губа, складки на шее, ретинопатия, двухцветные сухие волосы, дети похожи на больных с синдромом Шерешевского — Тернера). У некоторых детей выявляется врожденный порок сердца (ДМЖП).
Осложнения: аплазия костного мозга.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (нормо-хромная анемия, вначале ретикулоцитоз затем ретикулопания, повышен уровень фетального гемоглобина, нейтропения, тромбоцитопения;
2) исследование костного мозга (соотношение между миелоидными и эритроидными клетками в норме (5...6):1, при анемии — (50...200): 1.
Лечение комплексное симптоматическое: глюкокортикоиды (преднизолон 2 мг/кг в сутки до гематологической ремиссии, затем снижение дозы до поддерживающей — 2,5 мг/сут ежедневно или 2 раза в неделю); при отсутствии эффекта — иммуносупрессивная терапия (циклоспорин или циклофосфан в сочетании с антилимфоцитарным глобулином), трансплантация костного мозга или переливание стволовых клеток, полученных из пуповинной крови. Поддерживающая терапия трансфузиями эритроцитной массы с сохранением содержания гемоглобина выше 80 г/л.
Прогноз сомнительный: примерно у 20% детей наступает спонтанная ремиссия; у 40% развивается гормонозависимая форма заболевания; у 35—40% — трансфузионнозависимый вариант течения, и около 30% детей погибают.
Критерии инвалидности: определение инвалидности целесообразно с момента установления диагноза, возможно заочно, что обусловлено сомнительным прогнозом.
Реабилитация: медицинская реабилитация в гематологическом стационаре, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3110
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|