|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при алкаптонурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при алкаптонурии
АЛКАПТОНУРИЯ (гомогентизинурия, охронозный артрит) — наследственная болезнь обмена гомогентизиновой аминокислоты, сопровождающаяся повышением ее концентрации в моче без существенного изменения содержания в крови.
Рубрика МКБ X: Е 70.2.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.
Этиология и патогенез. Наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутациии структурного гена, ответственного за синтез фермента оксидазы, способствующей переходу гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную, происходит блокада метаболизма этой кислоты. Однако в связи с нарушением ее обратного всасывания в почках значительного увеличения содержания гомогентизиновой кислоты в сыворотке крови не происходит, но повышается ее выделение с мочой, что приводит к нефрокальцинозу.
Клиническая картина.
Характерна триада симптомов: потемнение мочи (особенно при ее стоянии на воздухе и при добавлении щелочи), пигментация хрящей и соединительной ткани (ушные раковины, склеры, кожа носа, рук и шеи), артропатия. Суставные симптомы, определяющие тяжесть заболевания, развиваются преимущественно после 30—40 лет. Однако возможна задержка психомоторного развития у детей до 1 года и умственная отсталость в возрасте старше 1 года, развитие ХПН в результате нефрокальциноза.
Осложнения: полиартрит, нарушения интеллекта, ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) обнаружение гомогентизиновой кислоты в моче;
2) ферментологическое исследование — определение активности оксидазы;
3) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта.
Лечение симптоматическое. Употребление большого количества витамина С может частично предупредить появление гомогентизиновой кислоты в моче.
Прогноз обычно благоприятный для жизни; зависит от сроков и тяжести развития осложнений.
Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения функции суставов, нарушения интеллекта, ХПН от 2А ст. и выше.
Реабилитация: большие дозы витамина С, превышающие возрастные; психологическая, педагогическая, профессиональная реабилитация; ЛФК.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2796
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|