|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при алактазии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при алактазии
АЛАКТАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ — лактозная мальабсорбция, обусловленная первичной. генетически обусловленной недостаточностью лактазы — фермента, ответственного за расщепление лактозы в кишечнике.
Рубрика МКБ X: Е 73.0.
Эпидемиология: дефицит лактазы различного генеза колеблется у взрослых от 0—15% в северо-западных районах Европы до 90—100% в районах Африки и Юго-Восточной Азии, мальчики болеют чаше.
Этиология и патогенез. Наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурного гена, ответственного за синтез лактазы II, локализованной в самом энтероците, либо этот фермент не синтезируется, либо образуется его неактивная форма. Нарушается расщепление лактозы на глюкозу и галактозу, нерасщепленная лактоза попадает в дистальные части тонкой и толстой кишки, где подвергается бактериальной ферментации с образованием органических кислот (молочной, уксусной и др.) и водорода. Вследствие этого повышается осмотическое давление в просвете кишечника, оно становится выше, чем в плазме крови, что приводит к уменьшению абсорбции и повышению ее секреции. Токсическое воздействие лактозы приводит к поражению печени, почечных канальцев, ЦНС.
Клиническая картина. Вскоре после рождения у ребенка появляются водянистые поносы, урчание в животе, метеоризм, упорная рвота, клинически симулирующая стеноз привратника. Быстро развиваются токсикоз с эксикозом, дистрофия, поражение внутренних органов, геморрагический диатез.
Различают 2 формы лактозной мальабсорбции: типа Холцел и типа Дюранд. При первой форме нарушается расщепление лактозы, но и ее всасывание в кровь также практически не происходит, о чем свидетельствует отсутствие лактозурии.
При второй форме в крови и в моче увеличивается концентрация лактозы, что приводит к ацидозу, протеинурии и гипераминоацидурии.
Осложнения: вторичное поражение почек, печени и ЦНС.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рН кала <5,5;
2) повышение экскреции углеводов до 2 г/л за счет лактозы; ксилозы, галактозы и глюкозы;
3) проба с лактозой в сочетании с рентгенологическим исследованием желудочно-кишечного тракта (натощак в кишечнике определяется избыточное количество жидкости и газа, которое увеличивается после нагрузки лактозой);
4) тест на толерантность к лактозе — определяются плоские гликемические кривые после нагрузки лактозой (из расчета 2 г/кг, но не более 50 г);
5) выделение водорода с выдыхаемым воздухом (собирают 30 мин в течение 3 ч после нагрузки лактозой) увеличивается свыше 0,1 мл/мин за счет катаболизации лактозы в кишечнике бактериями, продуцирующими водород;
6) ферментогистохимическое исследование биоптатов слизистой оболочки проксимальных частей тонкой кишки:
7) копрограмма (значительное содержание растительной клетчатки, крахмала, непереваренных мышечных волокон);
8) эффективность элиминационной диеты (исключение продуктов, содержащих лактозу).
Лечение. Лечебная диета с использованием безлактозных заменителей женского молока на соевой основе или гидролизатов молочного белка, назначение. ферментных препаратов «Maxilac», «Kerulac», «LaclAid» (США).
Прогноз обычно благоприятный для жизни; прогноз для выздоровления зависит от формы заболевания и сроков назначения лечения. При осложненных формах, при поздней диагностике и поражении лактозой внутренних органов прогноз зависит от обратимости этих поражений.
Критерии инвалидности: необратимые изменения печени, почек и ЦНС в результате поражения этих органов токсическим воздействием лактозы (преимущественно лактозная мальабсорбция второго типа), при наличии признаков ХПН, печеночной недостаточности либо стойких и выраженных нарушений со стороны ЦНС.
Реабилитация: постоянная элиминационная диета, корригирующая ферментотерапия, максимальное щажение почек (печени либо реабилитационное лечение при повреждении нервной системы), психологическая, педагогическая реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3142
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|