|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при афибриногенемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при афибриногенемии
АФИБРИНОГЕНЕМИЯ — наследственная коагулопатия, связанная с полным отсутствием либо с частичным количественным или качественным дефектом (дисфибриногенемия) 1 фактора (фибриноген) свертывания крови.
Рубрика МКБ X: D 68.2.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание, частота у детей не установлена.
Этнология и патогена: заболевание обусловлено наследственным дефектом или отсутствием 1 фактора свертывания крови — фибриногена, который в III фазе свертывания преобразуется в растворимый фибрин при участии тромбина и фибриназы; это приводит к нарушению коагуляции н возникновению кровоточивости смешанного микроциркуляторно-гематомного типа. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологический ген локализован на 4-й хромосоме.
Клиническая картина варьирует от отсутствия кровоточивости при дисфибриногенемиях (описано более 100 видов) до появления у новорожденных гематом, внутричерепных кровоизлияний, мелены, кровавой рвоты, замедляется заживление пупочной ранки, наблюдаются кровотечения из нее; на первом году жизни у половины больных развиваются кровоизлияния в головной мозг и его оболочки; у более старших детей — носовые кровотечения, кожный геморрагический синдром (петехии, экхимозы), удлиненные маточные кровотечения, большие потери крови после операций.
Осложнения: кровоизлияния в головной мозг и в другие внутренние органы, кровотечения с развитием хронической постгеморрагической анемии.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование свертываемости крови (удлинение времени тромбинового теста и свертывания крови — иногда не сворачивается за много часов, снижение содержания фибриногена или его качества);
2) консультация офтальмолога;
3) консультация невролога.
Лечение. Специфического лечения нет;
проводят переливание свежезамороженной плазмы.
Прогноз обычно неблагоприятный, зависит от локализации кровоизлияний и от интенсивности кровотечения.
Критерии инвалидности: коагулопатия средней степени и тяжелая, характеризующаяся тяжелыми и длительными кровотечениями после минимальных повреждений, спонтанные кровотечения, кровоизлияния во внутренние органы.
Реабилитация: медицинская реабилитация (постоянное переливание свежезамороженной плазмы), психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2344
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|