|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при спастической параплегии Штрюмпелля
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при спастической параплегии Штрюмпелля
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ ШТРЮМПЕЛЛЯ
Определение
Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля) — заболевание, относящееся к группе наследственных спастических параплегий, генетически гетерогенных и клинически полиморфных дегенераций с преимущественным поражением боковых канатиков спинного мозга.
Эпидемиология
Является редким заболеванием. В Европейских странах составляет 1,1—7,0 на 100 000 населения, в России в большинстве регионов 0,29—3,7 на 100 000. Исключение — Кировская область, где 7,21 на 100 000 (Руденская Г. Е. и др., 1996). Однако удельный вес спастической параплегии и близких синдромов в структуре инвалидности существен. Преимущественное нарушение двигательной функции, прогрессирующее течение, неэффективность терапии приводят к инвалидности около 80 % больных, из них 20 % являются инвалидами I группы и 35% — II группы (Макаров А. Ю. и др., 1990).
Этиология, патоморфология
Относится к наследственным заболеваниям, первичный биохимический генный дефект неизвестен. Наследование в 70 % случаев аутосомно-доминантное, в 30% — аутосомно-рецессивное. Рецессивные формы начинаются рано, протекают тяжело. Существует много атипичных, переходных форм (присутствуют экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, мышечные атрофии). Патоморфологически основные изменения выявляются в спинном мозге: перерождение обоих кортико-спинальных путей в боковых канатиках, особенно в грудных сегментах, с демиелинизацией и разрушением осевых цилиндров, частичное симметричное перерождение пучка Голля в грудных и шейных сегментах, часто дегенерация спиноцеребеллярных пучков, уменьшение количества клеток Беца в передней центральной извилине.
Клиника и критерии диагностики
Начало болезни при аутосомно-рецессивном наследовании в возрасте около 10 лет (у 30 % больных — до 5 лет) при аутосомно-доминантном — около 20. Учитывая преобладание аутосомно- доминантных случаев, болезнь чаще всего выявляется в период между 20—40 годами. Различий по полу нет.
Ведущий симптом — спастический нижний парапарез. Затруднение ходьбы вначале происходит в основном вследствие повышения мышечного тонуса по пирамидному типу. Походка спастико-паретическая (шаркающая, без разгибания суставов, с приведенными бедрами). Часто имеется диссоциация выраженности мышечной гипертонии в горизонтальном и вертикальном положении (тонус опоры), при каждой попытке к движению наступает рефлекторное повышение мышечного тонуса. Параплегия
обычно не возникает, и больные редко теряют способность самостоятельного передвижения до 50 лет.
Парез часто кажется сильнее, чем он выражен, — при явном значительном нарушении функции ходьбы исследование мышечной силы в горизонтальном положении выявляет легкий или умеренный нижний парапарез (причина ошибочного суждения о состоянии двигательной функции). Сам Штрюмпелль называл это явление «спастическим псевдопараличом». Отмечаются гиперрефлексия, клонусы стоп и надколенников, патологические стопные знаки при сохранности функции тазовых органов, чувствительности, за исключением вибрационной, которая часто снижена в ногах. В далеко зашедших случаях заболевания возможны императивные позывы и недержание мочи. Интеллект не страдает. Поражение верхних конечностей никогда не достигает значительной степени, чаще всего это пирамидная недостаточность. Встречаются осложненные и комбинированные формы заболевания (сочетание с амиотрофией нижних конечностей, деменцией, атрофией зрительных нервов, спино-церебеллярной атаксией).
Критерии диагностики. Основное значение при типичной (чистой) форме болезни имеют:
1) генеалогические данные (повторные случаи в семье);
2) диссоциация между выраженностью пареза и степенью нарушения функции ходьбы за счет мышечной гипертонии;
3) прогрессирующее течение;
4) отсутствие чувствительных нарушений и длительная сохранность тазовых функций.
Данные дополнительных исследований:
1) результаты медико-генетического анализа;
2) ЭМГ, ЭНМГ, соматосенсорные вызванные потенциалы (для объективизации спастичности на ранней стадии заболевания, при дифференциальной диагностике со спино-церебеллярными атаксиями, атипичными случаями болезни Штрюмпелля);
3) МРТ спинного мозга (дифференциация с объемным процессом, ишемической миелопатией);
4) спондилография.
Дифференциальный диагноз
1. С опухолью спинного мозга.
2. С ишемической миелопатией.
3. С спинальной формой рассеянного склероза.
4. С парасагиттальной менингиомой (необходима МРТ головного и спинного мозга).
5. С синдромом Миллса (Макаров А. Ю. и др., 1981). Он представляет собой восходящую гемиплегию, при медленном прогрес-
сировании которой формируется спастический тетрапарез с преимущественным поражением нижних конечностей.
6. С иными наследственными заболеваниями, проявляющимися, в частности, парапарезом (синдромы Шегрена-Ларссона, Фергюсона-Критчли и некот. др.).
Течение и прогноз
Для болезни Штрюмпелля характерно неуклонное, но медленное прогрессирование. О темпе прогрессирования и нарастания социальной дезадаптации свидетельствует длительность срока от начала заболевания до установления инвалидности — в 70 % случаев этот период составляет 6—10 лет, в отдельных случаях превышает 20 лет. Резко выраженное нарушение способности передвижения, как правило, возникает, когда больные достигают возраста старше 50 лет. Болезнь не влияет на длительность жизни.
Принципы лечения
Лечение симптоматическое, прежде всего предусматривает снижение мышечного тонуса. Применяют баклофен, бензодиазепины, сирдалуд. Определенный эффект достигается благодаря точечному массажу, ИРТ, ЛФК. Показаниями для госпитализации могут быть необходимость уточнения диагноза, степени двигательных нарушений (с экспертной целью).
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1) При первичной диагностике, стационарном обследовании и лечении (ВН в течение 2—3 недель).
2) При декомпенсации заболевания, отчетливом прогрессировании под влиянием производственных факторов, присоединении соматических заболеваний.
Характеристика ограничения жизнедеятельности
Состояние жизнедеятельности определяется нарушением способности к передвижению и вследствие этого ограничением возможности обучения (затруднение выбора профессии, трудности посещения места учебы), общения и самообслуживания (обычно в далеко зашедшей стадии болезни, когда передвижение возможно в основном в кресле-коляске). Ограничение способности к трудовой деятельности (значительное сужение круга возможных работ, трудности передвижения до места работы) обусловлено нарушением двигательных функций, в первую
очередь в связи со спастичностью. Поэтому необходима оценка степени повышения мышечного тонуса. По методике Р. И. Львовой (1979), она определяется в баллах: 1 балл — динамическая контрактура; 2 балла — резкое повышение мышечного тонуса (незначительный объем пассивных движений); 3 балла — значительное повышение тонуса (объем пассивных движений не более 50 %); 4 балла — умеренная мышечная гипертония (объем пассивных движений не более 75 %); 5 баллов — небольшое повышение мышечного тонуса (сопротивление пассивному движению больше, чем в здоровой конечности); 6 баллов — норма. Одновременно определяется выраженность пареза (по принятой 6-балльной шкале).
Противопоказанные виды и условия труда
Все водительские профессии, а также работы со значительным физическим напряжением, длительным пребыванием на ногах (станочник, маляр, строитель и т. п.), выполняемые в заданном темпе, требующие частых посещений различных объектов.
Показания для направления на БМСЭ
1. Дети, заболевшие в возрасте около 10 лет. Они признаются инвалидами на срок до достижения 18 лет в соответствии с «Медицинскими показаниями ...».
2. Подростки в возрасте 15—16 лет — для профориентации и профобучения в техникумах и училищах системы соцзащиты.
3. Наличие противопоказаний в работе.
4. Выраженное ограничение жизнедеятельности.
Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1) Генеалогические данные (родословные).
2) Рентгенография позвоночника.
3) Консультация окулиста.
4) МРТ спинного и головного мозга (при необходимости дифференциального диагноза).
5) ЭМГ, ЭНМГ (по показаниям).
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ БОЛЕЗНИ ШТРЮМПЕЛЛЯ У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у больного имеется:
Легкий парез нижних конечностей (снижение мышечной силы до 4 баллов) без ограничения объема активных движений, нарушения опоры и передвижения, без деформаций стоп и формирования контрактур.
Незначительные нарушения функций организма.
Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Умеренный парез нижних конечностей (снижение мышечной силы до 3 баллов) с умеренным нарушением способности к передвижению, формирование деформации стоп, контрактур в суставах.
Умеренные нарушения функций организма.
Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Выраженный парез нижних конечностей (снижение мышечной силы до 2 баллов) с выраженным нарушением способности к передвижению, с формированием деформации стоп, контрактур в суставах.
Выраженные нарушения функций организма.
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ БОЛЕЗНИ ШТРЮМПЕЛЛЯ У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у ребенка имеется:
легкий парез нижних конечностей (снижение мышечной силы до 4 баллов) без ограничения объема активных движений, нарушения опоры и передвижения, без деформаций стоп и формирования контрактур.
Незначительные нарушения функций организма.
Категория "ребенок-инвалид" устанавливается в случае, если у больного имеется:
- умеренный парез нижних конечностей (снижение мышечной силы до 3 баллов) с умеренным нарушением способности к передвижению, формирование деформации стоп, контрактур в суставах.
Умеренные нарушения функций организма.
- выраженный парез нижних конечностей (снижение мышечной силы до 2 баллов) с выраженным нарушением способности к передвижению, с формированием деформации стоп, контрактур в суставах.
Выраженные нарушения функций организма.
Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума: Оформление инвалидности простым языком
Источник |
| Категория: Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | Добавил: astra71 (06.11.2011)
|
| Просмотров: 17308
| Рейтинг: 5.0/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|