Медико-социальная экспертиза и инвалидность при миастении
Определение
Миастения — тяжелое прогрессирующее заболевание, характеризующееся патологической мышечной утомляемостью вследствие нарушения нервно-мышечной передачи аутоиммунного генеза.
Эпидемиология
Частота 0,5—5 на 100 000 населения (Kurtzke, 1978, и др.). В нашей стране она составляет около 2,5 на 100 000. 80—85 % больных миастенией это люди в возрасте до 40 лет, хотя заболевание может начаться и в 70—80 лет. Женщины болеют более чем в
2 раза чаще, чем мужчины. 30% больных — инвалиды I или II группы.
Этиология и патогенез
Этиология болезни неизвестна. Придают значение наследственной предрасположенности, генетически детерминированной аномалии образования антител, влиянию вируса на вилочковую железу. Среди факторов, способствующих развитию миастении, отмечены эндокринные заболевания, беременность, инфекции, травмы, хирургические вмешательства, другие стрессовые воздействия.
В патогенезе приобретенной миастении решающую роль играют аутоиммунные нарушения. Имеет значение блокада нервно- мышечной передачи вследствие взаимодействия белков (антигенов ацетилхолиновых рецепторов) с аутоантителами, что с годами ведет к их гибели. Подтверждением этого является наличие в крови антител к белку ацетилхолиновых рецепторов у 90 % больных генерализованной миастенией и у 70 % больных окулярной миастенией. Имеется корреляция между титром антител, вырабатываемых лимфоцитами тимуса, и тяжестью болезни. Тимэкто- мия и другие иммуносупрессивные методы лечения ведут к снижению их титра. Поэтому чем раньше будет оказано воздействие на вилочковую железу или другие иммунные механизмы, тем лучше прогноз болезни. Тимома обнаруживается у 10 % больных миастенией, гиперплазия тимуса — у 60%; миастения развивается у 30 % больных тимомой, однако часто и после ее удаления.
Классификация
Выделяют:
— приобретенную миастению (аутоиммунное заболевание);
— конгенитальную (врожденную миастению);
— миастенические синдромы.
Клинические формы:
1) генерализованная миастения:
а) с нарушением дыхания и сердечной деятельности;
б) без нарушения дыхания и сердечной деятельности;
2) локальные формы:
а) глоточно-лицевая с нарушением дыхания;
б) глоточно-лицевая без нарушения дыхания;
в) глазная;
г) скелетно-мышечная с нарушением дыхания;
д) скелетно-мышечная без нарушения дыхания.
Б. М. Гехт (1965) выделяет следующие формы миастении:
1) по характеру течения миастенического процесса: злокачественную (3 %), прогрессирующую (78 %), стационарную (9 %), миастенические эпизоды (5%);
2) по степени тяжести: легкую, средней тяжести, тяжелую;
3) по степени компенсации антихолинэстеразными препаратами (АХЭП): полную, достаточную, плохую.
Клиника и критерии диагностики
1. Клиническая картина миастении обусловлена слабостью поперечно-полосатых мышц и зависит от преимущественного вовлечения в процесс той или иной группы мышц и степени их утомляемости. Характерны избирательное поражение отдельных мышечных групп и несоответствие его зоне иннервации двигательных нервов. Типична изменчивость степени слабости мышц в течение нескольких часов или дней, меньшая выраженность утром и постепенное нарастание ее в течение дня, уменьшение или исчезновение слабости после приема АХЭП. Чаще и раньше других страдают глазодвигательные мышцы (в 90 % случаев), что прежде всего проявляется птозом и диплопией. Эти симптомы могут длительное время предшествовать развертыванию болезни. Обычно поражение мимических мышц (гипомимия, невозможность надуть щеки, свистнуть), жевательных (утомляемость и слабость во время еды, нарушение речи). Бульбарные расстройства (у 87 % больных) вследствие утомляемости мышц глотки, гортани, языка отражают тяжелые проявления миастении. Мышцы конечностей поражаются у 50—70 % больных. Слабость обнаруживается при однократных или повторных движениях, затрудняются ходьба, стояние. Могут наблюдаться легкие мышечные гипотрофии, нередки нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы, обусловленные недостаточностью сократительной и насосной функции миокарда, дыхания, желудочно-кишечная дисфункция.
Тяжелым осложнением, встречающимся при средней и легкой форме заболевания, является миастенический криз, проявляющийся остро развивающейся генерализованной мышечной слабостью, бульбарными и дыхательными нарушениями, вегетативной дисфункцией (слабый пульс, мидриаз, парез кишечника). При кризе требуется срочная медикаментозная и респираторная помощь.
2. Диагностика:
а) анамнез (первые симптомы, характерные жалобы, динамика развития заболевания);
б) основные диагностические мероприятия:
— исследование наиболее часто поражаемых мышц на фоне физической нагрузки. Можно выявить феномен генерализации мышечного утомления, например окуло-пальпебральный синдром, когда после повторных движений глазных яблок по заданию развивается нарастающий птоз (Лобзин В. С., 1960);
— прозериновая проба. Все симптомы болезни исчезают или значительно уменьшаются через 30 минут после подкожного введения 2 мл 0,05 % раствора прозерина;
— ЭМГ: стимуляция двигательного нерва с частотой 3 имп. в сек. вначале вызывает нормальный потенциал действия, амплитуда последующих прогрессивно снижается (декремент амплитуд М-огвета, миастеническая реакция). Типично снижение амплитуды потенциала действия не менее чем на 10%. Характерна обратимость нарушения нервно-мышечной передачи после введения адекватной дозы прозерина. При стимуляции с той же частотой уменьшается декремент амплитуд М-ответа, что сопровождается нарастанием силы в исследуемой мышце;
— исследование функции дыхания (объективизация нарушений, выявление скрытой генерализации процесса);
— ЭКГ, эхокардиография (оценка сократительной и насосной функции миокарда);
— пневмомедиастинография. После введения газа (кислород, закись азота) рентгенологически выявляется тень вилочковой железы; можно обнаружить ее гиперплазию, опухоль (тимому);
— КТ, МРТ переднего средостения позволяют визуализировать изменения структуры железы, тимому;
— убедительным подтверждением диагноза может быть выявление повышенного титра антител крови к холинорецепторам.
Проводится с миастеническими и миастеноподобными синдромами, обусловленными заболеваниями нервной системы и соматической патологией. Нередко затруднен в связи с первичным обращением больных к врачам различных специальностей (окулисту, терапевту, хирургу и др.).
1. Миастенические синдромы:
— синдром Ламберта-Итона. У 43—75 % больных развивается на фоне рака (чаще всего мелкоклеточной карциномы легких), описан и при аутоиммунных заболеваниях. Характерна повышенная утомляемость мышц ног и тазового пояса с дальнейшим распространением на мышцы туловища и рук. Чувствительность к прозерину и другим АХЭП меньшая, чем при миастении. Типичен феномен врабатывания — нарастание мышечной силы в процессе физической нагрузки. Глазодвигательные нарушения наблюдаются редко. На ЭМГ — при стимуляции с частотой 2—3 им п. в сек. после начального декримента амплитуды М-ответа происходит его увеличение в процессе тетанизации до нормальных величин;
— миастенический синдром при ботулизме. Воздействие боту- линического токсина может имитировать тяжелый миастенический криз. Характерны общая слабость, диплопия, паралич мимических мышц, нарушения глотания, дыхания. При офтальмопле- гической форме на первом плане двоение в глазах, птоз, мидриаз, анизокория. Дифференциальный диагноз основывается на отсутствии динамичности симптомов, минимальном эффекте от введения АХЭП, нетипичных изменениях при ЭМГ-исследовании, данных эпидемиологического анамнеза, выделении ботулинического токсина. Лечение специфическим антитоксином, антиботулиническими сыворотками, в тяжелых случаях — плазмаферез, ИВЛ;
— синдромы при ревматоидном артрите, красной волчанке, у больных с врожденными нарушениями синаптической передачи. К последним относится генетически обусловленная гетерогенная группа состояний, характеризующаяся повышенной мышечной утомляемостью, обычно проявляющейся в первые, 1—2 года жизни, но иногда манифестирующей у взрослых. Прогноз неблагоприятный, лечение неэффективно. Диагноз основывается на анамнезе, клинических особенностях. Имеют значение общесоматическое, биохимическое и ЭМГ-исследования.
2. Миастеноподобные синдромы:
— при окулофарингеальной миодистрофии, некоторых формах врожденных миопатий;
— при дистрофической миотонии;
— при синдроме Фишера (варианте ОВДП);
— при рассеянном склерозе;
— при внутристволовой опухоли с глазодвигательными нарушениями.
— при боковом амиотрофическом склерозе;
— при синдроме хронической утомляемости. Предполагается вирусная мышечная инфекция. Клинически наблюдается постепенная или ремиттирующая утомляемость мышц, не проходящая
после отдыха или сна, приводящая к уменьшению двигательной активности на 50 % и более. Возможны легкая лихорадка, мышечные боли, ипохондрические проявления, сонливость. Длительность заболевания — месяцы, редко годы, прогноз хороший.
Течение и прогноз
Течение миастении в большинстве случаев прогредиентное и без лечения ведет к смерти или тяжелой инвалидности. До середины XX века смертность составляла 80—90%, в настоящее время — 10 %, по данным некоторых клиник — 2 %.
Типы течения (Панов А. Г. и др., 1965):
— острое начало, полная клиническая картина генерализованной формы в течение 2—3 месяцев; быстрое прогрессирование, часто летальный исход;
— острое начало, полная клиническая картина генерализованной формы в течение года, возможны ремиссии;
— постепенное (в течение нескольких лет) прогрессирование до полной клинической картины генерализованной формы (наиболее частый, хронически медленно прогрессирующий вариант течения).
Прогностически неблагоприятные признаки:
генерализованные формы с быстро прогрессирующим течением;
— генерализованные формы с выраженными бульбарными расстройствами и наклонностью к кризам;
— малоэффективная тимэктомия;
— компенсирующие дозы АХЭП больше 6 стандартных доз прозерина в сутки;
— неполный, недостаточный эффект компенсирующей дозы (относительность компенсации мышечной слабости);
— необходимость дополнительных патогенетических методов терапии (лучевая, гормональная, плазмаферез).
Прогностически благоприятные признаки, определяющие высокий реабилитационный потенциал:
— глазная форма миастении;
— генерализованная форма с медленным течением без значительных бульбарных расстройств;
— хороший или удовлетворительный эффект от тимэктомии;
— компенсирующий эффект АХЭП меньше 6 стандартных доз прозерина в сутки;
— хорошая (часто полная) компенсация от небольших доз АХЭП;
— высокий уровень образования, квалификации.
Компенсирующий эффект одной стандартной дозы АХЭП зависит. от времени его фармакологического действия, степени и длительности иммунного конфликта, своевременности и эффективности тимэктомии. У больных с хорошим результатом тимэктомии часто бывает достаточно 3—4 стандартных доз прозерина в сутки, чтобы добиться хорошей или полной компенсации мышечного дефекта, хотя известно, что одна доза прозерина действует 2—3 часа. При полной компенсации после приема одной дозы АХЭП нет нарастания симптомов до следующего приема (даже если это время превышает срок фармакологического действия препарата); при средней степени компенсации легкое нарастание мышечной слабости появляется за 1—2 часа до следующего приема: при плохой имеется незначительное улучшение после приема препарата, а увеличение количества суточных доз не дает эффекта или сопровождается осложнениями.
При локальных формах возможна длительная стабилизация. Если птоз и диплопия держатся 2 года, то дальнейшая генерализация маловероятна.
У больных пожилого, а особенно старческого возраста чаще встречаются более легкие формы заболевания, а патогенетическая терапия может быть весьма эффективной.
Принципы лечения
Патогенетическое воздействие на миастенический процесс предусматривает использование следующих групп методов (Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996):
1) медикаментозные воздействия, направленные на улучшение проведения возбуждения в нервно-мышечном синапсе;
2) удаление вилочковой железы и лучевое воздействие на нее;
3) медикаментозная коррекция иммунологического процесса;
4) немедикаментозные методы иммунокоррекции.
1. Использование АХЭП. Блокируя холинэстеразу, они увеличивают количество ацетилхолина, взаимодействующего с сохранными холинорецепторами постсинаптической мембраны. Из АХЭП наиболее употребительны прозерин (0,015 — одна стандартная доза, действует 2—3 часа), оксазил (0,1 — одна стандартная доза, действует 6—8 часов, преимущественно на скелетные мышцы), калимин (0,06 — одна стандартная доза, действует 6—8 часов, особенно эффективен при глазной форме), убретид — препарат пролонгированного действия (1 таблетка 0,005 действует 8—10 часов, можно принимать через день).
Результат передозировки АХЭП — холинэргический криз, когда вследствие чрезмерного подавления активности холинэстеразы развиваются симптомы избыточного холинэргического действия, ведущие к дисфункции всех мышц (в т. ч. дыхательных). Наблюдаются фибриллярные подергивания мышц, миоз, брадикардия, слюнотечение, боли в животе, возбуждение. Лечение — атропин, при необходимости — ИВЛ в реанимационном отделении.
2. Применение препаратов, способствующих улучшению секреции ацетилхолина: хлорид калия (внутрь, при кризах — внутривенно), спиронолактон (верошпирон).
3. Подавление аутоиммунного механизма болезни:
а) тимэктомия. Чем раньше проведена операция, тем благоприятнее течение болезни в дальнейшем, эффективнее терапия
АХЭП. Тимэктомия показана (при наличии тимомы) всем больным с генерализованной формой, при тяжелом течении локальных форм. При противопоказаниях к операции (возраст старше 60 лет, соматическая отягощенность) может быть проведено лучевое воздействие на тимус. Рекомендуется широкая тимэктомия с удалением окружающей клетчатки; смертность после операции не более 2%. После операции доза АХЭП, как правило, снижается не менее чем на 50 % от предоперационной (хороший результат).
4. Лечение глюкокортикостероидами. Назначаются при неэффективности АХЭП, после тимэктомии, в случае противопоказаний к операции у пожилых лиц. Оптимальная доза — 1—1,5 мг/кг однократно через 1—2 дня. Дробный прием уменьшает частоту лекарственных осложнений. Высокая доза принимается до достижения клинического улучшения, после чего дозу снижают до поддерживающей. Цитотоксические иммунодепрессанты (азотиоприн и др.) применяются редко.
5. Плазмаферез, гемосорбция. Используются при остром злокачественном течении миастении, выраженных бульбарных и двигательных нарушениях, миастеническом кризе, в случае неэффективности других лечебных мероприятий. Количество сеансов на курс лечения индивидуально (обычно от 2 до 7—10). Сочетаются с лечением стероидными гормонами.
6. Энтеросорбция (сорбент вуален и др.). Может с успехом использоваться на любой стадии течения заболевания, в частности при лечении кризов, в период подготовки нетяжелых больных к тимэктомии.
Показания к госпитализации:
1) впервые выявленный миастенический синдром для уточнения диагноза и подбора адекватной терапии (в неврологическое отделение);
2) для тимэктомии (в хирургическое отделение);
3) при миастеническом и холинэргическом кризах (в реанимационное отделение).
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1. При декомпенсации заболевания, в период профилактического курса лечения в стационаре, в том числе лучевого (ВН — около 1—2 месяцев).
2. Миастенический или холинэргический криз у работающего больного: ВН с учетом последующего стационарного лечения в течение 1,5—2 месяцев.
3. После тимэктомии при хорошем результате операции — ВН около 10 месяцев с дальнейшим возвращением к работе, чаще в облегченных условиях по рекомендации КЭК (профилактика декомпенсации). В случае недостаточной ее эффективности — направление на БМСЭ через 3—4 месяца.
При миастении нарушается способность к общению вследствие затруднений речи (дисфония, дизартрия); к самообслуживанию (нарушение глотания, жевания, зрения, свисание головы, слабость в конечностях, в мышцах туловища); к передвижению (прежде всего вследствие поражения мышц тазового пояса, проксимального отдела ног); к манипулятивным действиям (вследствие нарастающей при физических усилиях слабости в руках, птоза, диплопии); к профессиональной деятельности (в связи со всеми перечисленными выше нарушениями). Способность к самообслуживанию наиболее значительно страдает при нарушении дыхания и сердечной деятельности.
Примеры формулировки диагноза
— миастения, глазная форма, средней тяжести с достаточной компенсацией при лечении АХЭП.
— миастения, стационарная генерализованная форма, легкой степени, с полной компенсацией при лечении АХЭП.
— миастения, злокачественная, генерализованная форма с нарушением дыхания, плохой компенсацией при лечении АХЭП.
Противопоказанные виды и условия труда
При миастении с вовлечением в болезнь мышц конечностей противопоказана работа со значительным или даже умеренным физическим напряжением в течение всего рабочего дня, с точными и быстрыми движениями, на конвейере, с длительным напряжением определенной группы мышц (машинистка, оператор компьютера, швея-мотористка, сверловщик, шлифовщик и другие станочные специальности); любые работы с предписанным темпом, связанные с длительной ходьбой, стоянием с поднятыми руками (маляр, штукатур, плиточник), с частыми подъемами и спусками с лестниц.
При локальной глазной форме противопоказана работа, требующая напряжения зрения (чертежник, работа с измерительными приборами, с компьютером, корректорские, редакторские работы), в условиях недостаточной освещенности.
Показания для направления на БМСЭ
1. Быстро прогрессирующая генерализованная форма миастении с нарушением дыхания и сердечной деятельности.
2. Прозеринорезистентные формы.
3. После тимэктомии (в большинстве случаев).
4. При генерализованных формах с наклонностью к миастеническим и холинэргическим кризам.
5. При наличии противопоказаний в работе по специальности и невозможности трудоустройства в другой, равноценной по квалификации, объему и оплате.
Необходимый минимум об;ледования при направлении на БМСЭ
1. Прозериновый тест.
2. ЭМГ.
3. КТ или МРТ переднего средостения.
4. Консультативное заключение терапевта, эндокринолога, окулиста (при необходимости).
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ МИАСТЕНИИ У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у больного имеются:
Локальные формы заболевания (глазная), генерализованная и бульбарная формы с незначительными нарушениями функций организма: полная компенсация при лечении АХЭП или АХЭП в сочетании с глюкокортикоидами или незначительная мышечная слабость и патологическая утомляемость, проявляющаяся только при многократных повторных движениях или длительном статическом напряжении отдельных групп мышц туловища, конечностей, окулярных и кранио-бульбарных мышц.
Положительный результат тимэктомии, позволяющий контролировать заболевание, регресс симптомов.
Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Умеренно выраженная мышечная слабость и патологическая утомляемость мышц туловища и (или) проксимальных сегментов конечностей, кранио-бульбарных мышц на фоне базисной терапии с колебаниями и нарастанием симптомов в течение суток, усиливающаяся при физической нагрузке, с учетом удовлетворительного эффекта тимэктомии, приводящие к умеренным нарушениям функций организма.
Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Выраженная мышечная слабость и патологическая утомляемость мышц туловища и (или) проксимальных сегментов конечностей, кранио-бульбарных мышц на фоне недостаточно эффективной базисной терапии, тимомтимэктомии и лучевой терапии (при злокачественной тимоме), приводящие к выраженным нарушениям функций организма.
Инвалидность 1-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Значительно выраженная мышечная слабость и патологическая утомляемость мышц туловища, конечностей, дыхательных и (или) кранио-бульбарных мышц (генерализованная форма), быстро прогрессирующее течение при неэффективной терапии, приводящие к значительно выраженному нарушению функций организма, что требует постоянного применения интубации трахеи с ИВЛ или без нее, использование зондового питания и необходимость в постоянной посторонней помощи и уходе.
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ МИАСТЕНИИ У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у ребенка имеются:
локальные формы заболевания (глазная), медленно текущие, с незначительными нарушениями функций организма.
Генерализованная и бульбарная формы с незначительными нарушениями функций организма: полная компенсация при лечении АХЭП или АХЭП в сочетании с глюкокортикоидами или незначительная мышечная слабость и патологическая утомляемость, проявляющаяся только при многократных повторных движениях или длительном статическом напряжении отдельных групп мышц туловища, конечностей, окулярных и краниобульбарных мышц.
Положительный результат тимэктомии, позволяющий контролировать заболевание, регресс симптомов.
Категория "ребенок-инвалид" устанавливается в случае, если у больного имеется:
1. локальные формы заболевания (глоточно-лицевая) с умеренными бульбарными нарушениями, приводящими к умеренным нарушениям функций организма. Медленно текущая генерализованная форма без нарушения дыхания и сердечной деятельности при наличии умеренных статодинамических нарушений (относительная компенсация АХЭП).
Умеренно выраженная мышечная слабость и патологическая утомляемость мышц туловища и (или) проксимальных сегментов конечностей, краниобульбарных мышц на фоне базисной терапии с колебаниями и нарастанием симптомов в течение суток, усиливающаяся при физической нагрузке, с учетом удовлетворительного эффекта тимэктомии, приводящие к умеренным нарушениям функций организма.
2. глоточно-лицевая локальная форма с выраженными бульбарными нарушениями, приводящими к выраженным нарушениям функций организма.
Генерализованная форма миастении с выраженными бульбарными расстройствами и миастеническими кризами; малоэффективная тимэктомия; относительная компенсация на фоне приема АХЭП
Выраженная мышечная слабость и патологическая утомляемость мышц туловища и (или) проксимальных сегментов конечностей, краниобульбарных мышц на фоне недостаточно эффективной базисной терапии, тимомтимэктомии и лучевой терапии (при злокачественной тимоме), приводящие к выраженным нарушениям функций организма.
3. генерализованная миастения со злокачественным или быстро прогрессирующим течением при неэффективности терапии, со значительно выраженными бульбарными нарушениями, приводящими к значительно выраженным нарушениям функций органов и систем организма.
Значительно выраженная мышечная слабость и патологическая утомляемость мышц туловища, конечностей, дыхательных и (или) краниобульбарных мышц (генерализованная форма), быстропрогрессирующее течение при неэффективной терапии, приводящие к значительновыраженному нарушению функций организма, что требует постоянного применения интубации трахеи с ИВЛ или без нее, использование зондового питания и необходимость в постоянной посторонней помощи и уходе.
Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком
Источник |