Медико-социальная экспертиза и инвалидность при хорее Гентингтона
Определение
Хорея Гентингтона (ХГ) — прогрессирующее наследственное дегенеративное заболевание, основными клиническими признаками которого являются хореический гиперкинез, деменция и прогрессирующее течение. Распространенность в разных странах колеблется от 3,2 до 17,4 на 100 000 населения. Значение заболевания определяется и ранней социальной дезадаптацией больных. Подавляющее большинство из них признаются инвалидами II или I группы.
Этиология и патогенез
ХГ относится к болезням экспансий, возникающих вследствие динамических мутаций. Сущность мутации заключается в экспансии (повторении) одних и тех же тринуклеотидных последовательностей. Появление мутаций в гене увеличивает способность к его дальнейшему мутированию, что определяет феномен антиципации — более раннее начало и более тяжелое течение болезни у потомков. Ген ХГ картирован на коротком плече 4-й хромосомы. Он содержит область ДНК, в которой нуклеотидная последовательность представлена увеличенным количеством триплетов, свидетельствующим об экспансии.
Патоморфологическим субстратом болезни является атрофия подкорковых экстрапирамидных ганглиев и коры мозга. Вес подкорковых ядер уменьшается на 50 %, вес всего мозга — на 25 %. Преимущественно атрофируются мелкие клетки скорлупы и хвостатого ядра (холинергические и ГАМКергические нейроны). В коре головного мозга отмечается атрофия мелких клеток, клетки Беца не поражаются. Выявляется также дегенерация ГАМКерги- ческого стрионигрального тракта. Предполагается, что уменьшение ацетилхолиновых и ГАМК-нейронов ведет к нарушению баланса нейромедиаторов в сторону преобладания дофаминовой медиации. Лечение препаратами, увеличивающими в мозгу содержание ГАМК (например, препаратами вальпроевой кислоты), не дает эффекта, а L-ДОФА усиливает гиперкинез. В то же время лечение антагонистами дофамина отчетливо уменьшает выраженность гиперкинеза, поэтому галоперидол и другие нейролептики нашли широкое применение.
Клиника и критерии диагностики
Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, с высокой экспрессивностью и пенетрантностью. В связи с поздней клинической манифестацией ХГ при ранней смерти родителей может создаваться впечатление о спорадических случаях. Средний возраст появления первых симптомов болезни — 38 лет, средняя продолжительность болезни — 13—15 лет, а жизни — 52 года. Однако в 10% случаев заболевание начинается в возрасте около 18 лет, а иногда и раньше — так называемый юношеский, акинетико-ригидный вариант.
Как правило, первые симптомы ХГ — суетливость, излишняя подвижность, рассеянность. В начале заболевания гиперкинезы возникают эпизодически по типу пароксизмов, ограничиваясь определенной группой мышц, чаще мимических. Основной тип гиперкинеза — хореический, напоминает внезапно возникшие выразительные движения, жестикуляцию, гримасничание, подергивание носом, всхрапывание, вздохи. По мере прогрессирования болезни нарастает тонический компонент, атетоидный оттенок движений, затем хореоатетоз. Расстройство речи проявляется в дизартрии, лишних звуках. Мышечный тонус низкий или нормальный. Иногда бывают вегетативные нарушения, гипоталамические симптомы (булимия, полидипсия). Рефлексы, чувствительность не страдают.
При акинетико-ригидной форме патологический доминантный ген передается от отца. Клинически проявляется акинетико- ригидным синдромом, сочетающимся с легким ограниченным хореическим гиперкинезом и нарастающим слабоумием. Прогрессирование более быстрое, прогноз хуже, чем при классическом варианте.
Второй симптом ХГ — нарушения психики. Параллелизма между степенью психического дефекта и выраженностью гиперкинеза нет, хотя он обычно возникает раньше. Психические расстройства проявляются нарушением аффективной сферы, параноидно-галлюцинаторными психозами с яркими зрительными, тактильными, слуховыми галлюцинациями, бредовыми идеями. В преморбиде психические отклонения отмечаются у 30—60 % больных еще до появления гиперкинеза (интеллектуально-мне- стическое снижение, психопатоподобное поведение, социальная неполноценность). Наиболее характерен психоорганический синдром, на поздних этапах болезни достигающий степени деменции. Деменция при ХГ отличается относительно медленной прогреди- ентностью, вследствие чего больные поздно госпитализируются, сохраняя трудоспособность в рамках простой привычной деятельности. В конечной стадии ХГ может наблюдаться ослабление или исчезновение гиперкинеза с нарастанием скованности, повышением мышечного тонуса.
Критерии диагностики:
— аутосомно-доминантное наследование;
— средний или пожилой возраст начала болезни (при акинетико-ригидном варианте начало возможно в детском, юношеском возрасте);
— прогрессирующий хореический гиперкинез;
— прогрессирующие психические нарушения.
Данные дополнительных исследований:
1) результаты молекулярно-генетического исследования методом прямой ДНК-диагностики (Иванова-Смоленская И. А., 1995, 1996);
2) данные медико-генетического консультирования;
3) ЭЭГ — выявляется низковольтная биоэлектрическая активность, иногда на ранней стадии заболевания;
4) экспериментально-психологическое исследование (состояние интеллектуально-мнестических функций). Характерна деменция подкоркового типа;
5) КТ, МРТ — атрофия коры, изменение конфигурации передних рогов боковых желудочков вследствие атрофии хвостатого ядра;
6) ПЭТ — снижение метаболизма глюкозы в хвостатом ядре (даже на ранней стадии болезни);
7) консультация психиатра.
Дифференциальный диагноз
1. С хореей беременных (обычно рецидив перенесенной в детстве малой хореи).
2. С хореическим синдромом, вызванным L-ДОФА, иногда контрацептивами.
3. С гепато-церебральной дистрофией.
4. Акинетико-ригидная форма — с паркинсонизмом.
5. С истерическим гиперкинезом.
Течение и прогноз
Клинический и социальный прогноз во всех случаях неблагоприятны — болезнь неуклонно прогрессирует. Нарастание тяжести ХГ и появление первых симптомов в более молодом возрасте от поколения к поколению может быть использовано при оценке реабилитационного потенциала. Больные обычно умирают от интеркуррентных заболеваний.
Принципы лечения
Наиболее оправдавшим себя направлением в лечении ХГ является подавление дофаминергической передачи. Кроме резерпина, который блокирует дофамин в пресинаптических депо, применяют фенотиазины (аминазин) и бутирофеноны (галоперидол, триседил), ингибирующие постсинаптические дофаминовые рецепторы. Применение этих препаратов, прежде всего галоперидола, позволяет добиться временного улучшения и задержки прогрессирования заболевания у многих больных. В связи с необходимостью длительного приема и возможными осложнениями, дозы должны быть умеренными: аминазина не более 150 мг в сутки, галоперидола не более 15 мг в сутки. При акинетико-ригидной форме ХГ применяют с некоторым успехом препараты L-ДОФА, парлодел (бромокриптин). В качестве дополнительных средств при терапии ХГ используют ноотропы, церебролизин.
Могут возникнуть показания для госпитализации больных ХГ в психиатрический стационар (при острых психотических расстройствах) или в специализированный психоинтернат в связи с выраженной социальной дезадаптацией.
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
Основание для ВН — стационарное обследование с целью уточнения диагноза, разработки схемы лечения (около 1 месяца). При декомпенсации, отчетливом прогрессировании заболевания временно нетрудоспособны работающие больные (обычно с последующим направлением на БМСЭ).
Характеристика ограничения жизнедеятельности
1. Двигательные нарушения. Целесообразно выделять 4 степени выраженности гиперкинеза при ХГ, который наряду с психическим дефектом определяет состояние жизнедеятельности и трудовые возможности больных:
1) Легко выраженный гиперкинез. Насильственные движения возникают только при выполнении сложных тонких движений, иногда объективизация возможна при нагрузочных тестах. Походка не нарушена, больной справляется с прежней работой, полностью обслуживает себя. Легкий локальный гиперкинез может также выявляться при усталости вследствие большой физической нагрузки, значительном эмоциональном напряжении.
2) Умеренный гиперкинез. Отчетливо заметны небольшой амплитуды, как правило, локальные, насильственные движения (в лице, в руке, при ходьбе). Наблюдаются во время движения, при многих обычных действиях. В случае волнения, физической усталости они могут переходить на другие группы мышц, но никогда не принимают характера двигательной бури. Эффективны корригирующие приемы. Передвижение свободное, но при тестах (ходьба по заданной прямой, с закрытыми глазами) обнаруживаются выраженные ограничения. То же можно отметить при письме, срисовывании. Могут быть умеренные изменения речи. Самообслуживание сохранено, хотя в целом жизнедеятельность ограничена (больные испытывают некоторые трудности при сложных манипуляциях с замками, бытовой техникой, недостаточно качественно и быстро выполняют свои домашние обязанности).
3) Выраженный гиперкинез. Насильственные движения возникают преимущественно во время движения, но, распространенные, периодически наблюдаются и в покое, временами (особенно в случае волнения) достигают степени двигательной бури. Четко выражена «танцующая походка», значительны нарушения артикуляции (речь мало понятна), невозможно письмо. В быту больные нуждаются в посторонней помощи, так как значительно снижаются ловкость, способность владеть телом, возможность коммуникации. Бытовое самообслуживание (одевание, личный туалет, еда), хотя недостаточно качественное, сохраняется.
4) Резко выраженный гиперкинез. Постоянные распространенные (генерализованные) хореические и хореоатетозные насильственные движения часто возникают и в покое. Ходьба невозможна, речь абсолютно непонятна. В быту больной нуждается в постоянной посторонней помощи во всех действиях (в том числе в личной гигиене, еде, одевании).
2. Психические нарушения могут значительно ограничивать жизнедеятельность, в том числе на ранней стадии заболевания. Снижается способность к контролю за ситуацией, поведением. При деменции, психозах невозможна ориентировка, в связи с чем больные неспособны к самообслуживанию, нуждаются в постоянной помощи, надзоре.
Показания для направления на БМСЭ
1. Фактически все больные с диагностированной ХГ (через 1—4 года от начала заболевания в зависимости от характера трудовой деятельности). Противопоказания к продолжению прежней работы весьма обширны из-за гиперкинеза, почти всегда сочетающегося с психическим дефектом. Фактически только лица, выполняющие несложный и подсобный труд, могут оставаться на прежней работе, да и то со значительным уменьшением ее объема.
2. Больные с выраженным и резко выраженным гиперкинезом и психическими нарушениями.
Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1. Данные медико-генетического анализа.
2. Экспериментально-психологическое исследование.
3. Осмотр психиатра.
4. Рентгенография черепа.
5. ЭЭГ.
6. Общие анализы крови, мочи.
Критерии инвалидности
Основными критериями МСЭ при ХГ являются распространенность и выраженность гиперкинеза, выраженность психических расстройств, темп прогрессирования, социальные факторы.
III группа: умеренное ограничение жизнедеятельности вследствие легкого (умеренного) гиперкинеза и психических нарушений (по критерию ограничения способности к трудовой деятельности первой степени).
II группа: значительное ограничение жизнедеятельности при прогрессировании заболевания, выраженном распространенном гиперкинезе, отчетливых психических нарушениях (по критериям ограничения способности к самообслуживанию, передвижению, контролю за своим поведением второй степени).
I группа: выраженный гиперкинез, исход болезни в экстрапи- рамидную ригидность, деменция, приводящие к резко выраженному нарушению жизнедеятельности (по критериям ограничения способности к передвижению, общению, контролю за своим поведением, самообслуживанию третьей степени).
При условии наблюдения за инвалидами I и II группы в течение 5 лет она определяется бессрочно.
Причина инвалидности — как правило, общее заболевание.
Профилактика инвалидности
1. Первичная профилактика: пренатальная диагностика (возможна в первом триместре беременности).
2. Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение, постоянная патогенетическая терапия;
б) в случае доклинической диагностики (тестирования на ген ХГ) — профессиональная переориентация, приобретение профессии с учетом возможных противопоказаний.
3. Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных; б) своевременное определение инвалидности в зависимости от степени ограничения жизнедеятельности; в) осуществление других мер социальной помощи.
Реабилитация
Индивидуальная программа реабилитации составляется для больных с относительно медленным прогрессированием заболевания.
1. Медицинская реабилитация: регулярная патогенетическая медикаментозная терапия.
2. Профессиональная реабилитация: а) трудоустройство инвалидов III группы на несложных, лучше привычных работах (раздача инструментов, упаковка и сортировка в индивидуальном темпе, уборка помещения, работа в небольшом гардеробе и т. п.);
б) некоторые инвалиды II группы могут быть трудоустроены на дому, больные с преобладанием психических нарушений трудоустраиваются в лечебно-трудовых мастерских.
3. Социальная реабилитация: а) снабжение средствами передвижения (велоколяска, кресло-коляска), техническими средствами ухода за больным; б) психологическая помощь семье больного, обучение уходу за тяжелым больным ХГ.
Источник |