|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гепатоцеребральной дистрофии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гепатоцеребральной дистрофии
Определение
Гепато-церебральная дистрофия (ГЦД, болезнь Вильсона- Коновалова)— наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное токсическим воздействием меди, избыточно накапливающейся в организме, характеризующееся поражением головного мозга и печени.
ГЦД встречается в популяции с частотой 3,0 на 100 000, несколько чаще у мужчин. Частота гомозиготного носительства 1: 200 000, гетерозиготного 1 : 200. ГЦД генетически гетерогенна. Выделяют три формы болезни: 1) славянская (поздняя); 2) западная (ювенильная); 3) атипичная, при которой в сыворотке крови у родителей пробандов отмечается умеренное снижение содержания церулоплазмина без признаков болезни.
Социальное значение ГЦД определяется частотой инвалидности, нуждаемостью всех больных в постоянных реабилитационных
мероприятиях и социальной защите.
Этиология и патогенез
Ген заболевания картирован на длинном плече 13-й хромосомы. Недавно он идентифицирован как ген медьтранспортирующей АТФазы. В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена меди, ведущее к поражению печени и головного мозга. Метаболический дефект ГЦД связан с избыточным накоплением токсических количеств ионной меди в печени, мозге, почках и десцеметовой оболочке глаза.
Постоянны биохимические признаки нарушения обмена меди:
1) снижение содержания в сыворотке крови медьсодержащего белка церулоплазмина (0—0,66 мкмоль/л при норме 1,6—2,3 мкмоль/л);
2) повышение содержания меди в моче (гиперкупрурия) до 5—6 мкмоль/сут. при норме 0,7—0,8 мкмоль/сут.;
3) резкое снижение содержания меди в желчи и кале (основной путь выведения меди из организма) и некоторые другие.
Первоначальное предположение, что ген церулоплазмина мутантен при ГЦД не подтвердилось. В настоящее время обсуждается причина накопления токсических количеств меди в печени, чем, очевидно, объясняется и нарушение синтеза в ней церулоплазмина.
Патоморфологическую основу болезни составляют хронический гепатит или цирроз печени и перерождение подкорковых узлов с образованием кист (спонгиозная дегенерация) и сморщиванием. В меньшей степени поражаются другие отделы мозга: кора, таламус, мозжечок, нейроны ствола мозга. Основной характер морфологических изменений — ангиотоксический (поражение мелких сосудов и вторичные аноксические изменения мозга) и цитотоксический (дистрофия нейронов и макроглии вследствие интоксикации медью). Содержание меди в мозге увеличивается в 3— 7 раз по сравнению с нормой.
К группам риска возможного гомозиготного носительства ГЦД следует отнести (Лекарь П. Г., Макарова В. А., 1984):
1. Больных с гастроэнтерологической патологией (хронический и острый гепатит, цирроз печени, гиперспленизм, тромбоцитопения) в возрасте до 35 лет.
2. Молодых женщин с аменореей неясной этиологии.
3. Больных с патологией почек (латентно текущий пиелонефрит, гломерулонефрит неясной этиологии).
4. Лиц с прогрессирующими дегенеративно-дистрофическими изменениями костей и суставов с юношеского возраста.
Гаким больным нужно рекомендовать исследование показателей обмена меди.
Классификация
Неврологические формы ГЦД (по Н. В. Коновалову, 1960):
1) ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя);
2) дрожательно-ригидная;
3) дрожательная;
4) экстрапирамидно-корковая.
Клиника и критерии диагностики
Церебральные нарушения характеризуются двигательным дефицитом, проявляющимся дезорганизацией моторики вследствие акинеза и мышечной ригидности. Типичны дрожание осцилля- торного типа (астериксис, флеппинг-тремор), неритмические гиперкинезы (хорея, атетоз, дистония и др.), интеллектуальная деградация разной степени, аффективные и волевые расстройства (вспышки немотивированного гнева, психотические эпизоды). Время появления первых церебральных симптомов варьирует: ранее семилетнего возраста они редки, после 35 лет — типичны.
1.При ригидно-аритмогиперкинетической (ранней) форме заболевание начинается в детском или подростковом возрасте (после 7 лет), отличается злокачественным течением. Преобладает акинетико-ригидный синдром в сочетании с хореоатетозом, торсионной дистонией. Постоянно наблюдаются дизартрия (анартрия), насильственный плач. Нередки эпилептические припадки, прогрессирующее слабоумие.
2.Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других, начинается в 15—20 лет, течет медленно. Характеризуется мышечной ригидностью и крупноамплитудным дрожанием. Речь скандированная, часты дисфагия, дизартрия.
3.Дрожательная форма отличается более поздним началом (после 20—30 лет), могут быть ремиссии. Преобладает выраженное распространенное дрожание. Мышечный тонус не изменен.
4.Экстрапирамидно-корковая форма часто является финальной стадией других форм заболевания. Проявляется сочетанием типичных экстрапирамидных нарушений с гемипарезами и эпилептическими припадками. Нарастает деменция.
Поражению печени при ГЦД свойственны все клинические и биохимические проявления цирроза другой этиологии, а также их осложнений (портальная гипертензия, гиперспленизм, печеночная кома). Они ярко выражены в преневрологической стадии болезни. Встречается молниеносное течение с гибелью больного от печеночной недостаточности, кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода (так называемая абдоминальная форма ГЦД). Однако для большинства больных в неврологическом периоде характерно латентное течение цирроза.
Основные критерии диагностики:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) молодой возраст больных;
3) акинетико-ригидный синдром с нарушением речи и глотания;
4) разнообразные аритмичные гиперкинезы — торсионно- дистонические, хореоатетозные, редко другие;
5) крупноамплитудное дрожание типа «взмаха крыла взлетающей птицы»;
6) кольцо Кайзера-Флейшера (зелено-коричневого, темнобутылочного цвета по краю лимба роговицы). Яркий симптом ГЦД, однако отсутствующий у 10% больных;
7) снижение интеллектуально-мнестических функций во всех случаях (разной степени выраженности);
8) сосуществование неврологических нарушений с дисфункцией печени;
9) прогрессирующее течение.
Данные дополнительных исследований:
1) церулоплазмин сыворотки крови (резкое снижение);
2) исследование показателей обмена меди (повышение содержания не связанной с церулоплазмином меди в сыворотке крови и ткани печени, полученной при биопсии), а также увеличение экскреции меди с мочой;
3) данные окулиста (исследование щелевой лампой для выявления кольца Кайзера-Флейшера);
4) результаты экспериментально-психологического исследования (степень и характер интеллектуально-мнестического дефекта);
5) консультации психиатра, терапевта, гастроэнтеролога;
6) КТ — очаги пониженной плотности в скорлупе, бледном шаре, таламусе, атрофия коры, гидроцефалия;
7) МРТ — повышение интенсивности сигнала в зоне базальных ганглиев;
8) исследование функции печени с помощью биохимических тестов;
9) биопсия печени с гистохимическим исследованием и количественным определением меди в биоптате.
Дифференциальный диагноз
1. С другими прогрессирующими заболеваниями нервной системы с преимущественным поражением базальных ганглиев и мозжечка (денто-рубральный гиперкинез при рассеянном склерозе, торсионная дистония, различные варианты мозжечковых атаксий, ювенильная (акинетико-ригидная форма хореи Гентингтона).
2. С лейкоэнцефалитом Ван-Богарта.
3. С хроническими гепатитами, циррозами печени, осложненными церебральными нарушениями, фенокопирующими ГЦД (гепатогенной энцефалопатией). Учитываются отсутствие наследственного фактора, кольца Кайзера-Флейшера, как правило, нормальное или повышенное содержание церулоплазмина в сыворотке крови, отсутствие нарушений медного обмена и другие клинические особенности гепатогенной энцефалопатии.
Течение и прогноз
Течение ГЦД — прогрессирующее. При отсутствии лечения смерть наступает через 5—14 лет от интеркуррентных инфекций или желудочно-кишечных кровотечений вследствие портальной гипертензии и тромбоцитопении.
Использование современных методов лечения, в первую очередь медьэлиминирующей терапии, проведенной в преклинической (асимптомной) стадии гомозиготного носительства, позволяет предупредить развитие неврологических симптомов, стабилизировать процесс в печени. Решена проблема сохранения жизни больных.
У 30 % пациентов с неврологическими проявлениями ГЦД удается добиться значительного улучшения с полным восстановлением трудоспособности и еще у 30—35% — заметного улучшения, у остальных отчетливого эффекта не наблюдается (Лекарь П. Г., Макарова В. А., 1984). Плохая переносимость медьэлиминирующих препаратов — одна из причин плохого прогноза.
Принципы лечения
В основе терапии лежит применение медегонных препаратов — d-пеницилламина и его аналогов (купренил, металлкаптаза, артамин). Лечение должно быть постоянным, в течение всей жизни больного. Начинают с одной капсулы пеницилламина (150 мг), увеличивая еженедельно дозу на 1 капсулу. В течение первого года суточная доза составляет 1—2 г. В дальнейшем переходят к поддерживающей терапии в дозе 450—750 мг/сут. Улучшение наступает в течение 6—12 месяцев.
Побочные эффекты пеницилламина: токсикодермия, прогрессирующая тромбоцитопения, диспепсические нарушения, нефротический синдром, лихорадка, полимиозит и др. При невозможности увеличения дозировки препарата его комбинируют с сульфатом цинка, проводят лечение под прикрытием небольших доз кортикостероидов. В связи с развивающимся дефицитом пири- доксина его назначают одновременно со специфической терапией. Рекомендуются также повторные курсы ноотропила, энце- фабола, фосфадена, церебролизина.
Больные должны соблюдать диету с ограничением продуктов, богатых медью. Многие из них нуждаются в лечении цирроза печени. Из хирургических методов начинает применяться пересадка печени. Стереотаксические операции на подкорковых узлах, как оказалось, не имеют преимуществ перед медьэлиминирующей терапией.
Показанием для госпитализации может быть:
впервые выявленное заболевание для уточнения степени нарушения функции печени и головного мозга, отработки схемы лечения;
декомпенсация, резистентность к лечению, побочные эффекты терапии.
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1. В период стационарного обследования (первичная диагностика), лечения (около 1—1,5 месяцев).
2. В случае декомпенсации, вызванной осложнениями медьэлиминирующей терапии, сопутствующими заболеваниями (1 — 2 месяца).
Характеристика ограничения жизнедеятельности
Сохраняющиеся несмотря на специфическую терапию гиперкинезы ведут к нарушению способности владеть телом, передвигаться. Рано нарушается способность к выполнению трудовых операций, особенно связанных с необходимостью точных движений, становится невозможным письмо. По мере прогрессирования заболевания затрудняется личный уход, самообслуживание. Дизартрия приводит к нарушению коммуникации.
Слабоумие делает невозможным обучение, вызывает нарушение поведения.
Трудоспособные больные
1. В преклинической стадии гомозиготного носительства на фоне превентивного лечения.
2. В случае достаточной эффективности специфической терапии (рационально трудоустроенные больные). Возможны ограничения в труде по рекомендации ВК.
Показания для направления на БМСЭ
1.Ограничения жизнедеятельности, противопоказания в работе.
2.Для решения вопросов профориентации, трудоустройства на начальном этапе болезни и после эффективного лечения.
3.В связи с необходимостью социальной помощи лицам с гомозиготным носительством ГЦД в преклинической стадии.
4.Выраженные нарушения функций при недостаточной эффективности реабилитационных мероприятий.
Необходимый минимум обследования
1.Исследование крови на церулоплазмин.
2.Исследование функции печени, почек.
3.КТ или МРТ головного мозга.
4.Обследование окулиста, в том числе исследование щелевой лампой при поисках кольца Кайзера-Флейшера.
5.Экспериментально-психологическое исследование у психолога, консультация психиатра.
6.Тщательное клиническое и биохимическое исследование крови.
Критерии инвалидности
Общие: распространенность и выраженность гиперкинеза, психического дефекта; темп прогрессирования; эффективность специфической терапии; степень нарушения функций печени, почек.
I группа: тяжелый гиперкинез, слабоумие, злокачественное течение (при ранней форме ГЦД), резко выраженное ограничение жизнедеятельности (по критерию ограничения способности к самообслуживанию третьей степени).
II группа: значительное нарушение жизнедеятельности вследствие выраженного гиперкинеза, психической недостаточности и других нарушений (по критериям ограничения способности к передвижению, контролю за своим поведением, самообслуживанию, общению второй степени).
III группа: умеренное ограничение жизнедеятельности (обычно на фоне специфической терапии) — по критериям ограничения способности к трудовой деятельности, обучению первой степени.
При неэффективности реабилитационных мероприятий в течение 4 лет - группы инвалидности определяются бессрочно.
Причины инвалидности:
1) общее заболевание;
2) инвалидность с детства;
3) заболевание, полученное в период военной службы (обычно при дрожательной форме ГЦД).
Профилактика инвалидности
1.Первичная профилактика:
а) раннее выявление гомозиготного носительства и активная специфическая превентивная терапия;
б) медико-генетическое консультирование и рекомендации с целью максимального уменьшения риска рождения больного ребенка.
2.Вторичная профилактика:
а) своевременная диагностика ГЦД, диспансерное наблюдение, постоянная медьэлиминирующая терапия;
б) ранняя рациональная профессиональная ориентация, переориентация больных в преневрологической стадии ГЦД, получающих превентивное лечение. Они могут получить достаточное образование (нередко высшее), приобрести специальность в обычных и специализированных учебных заведениях с учетом противопоказаний (воздействие гепатотропных и нейротропных ядов, ионизирующего излучения, повышенные физические и психоэмоциональные нагрузки).
3.Третичная профилактика:
а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных, при необходимости коррекция терапии;
б) своевременное определение инвалидности при нарастании степени ограничения жизнедеятельности.
Реабилитация
Должна проводиться по индивидуальной программе, ее эффективность обязательно контролируется.
1.Медицинская реабилитация:
а) постоянная (пожизненная) медьэлиминирующая терапия;
б) использование дополнительных методов лечения неврологических проявлений ГЦД и соматической патологии.
2.Профессиональная реабилитация:
а) рациональное трудоустройство, исключающее воздействие противопоказанных производственных факторов;
б) инвалидам III группы следует рекомендовать переобучение доступным профессиям (библиотекарь, бухгалтер и др.), желательно в учебных заведениях системы социальной защиты.
3.Социальная реабилитация предусматривает обучение инвалида самообслуживанию, обеспечение креслом-коляской; психологическую помощь семье и обучение уходу за больными; бесплатное снабжение медьэлиминирующими препаратами, другие меры социальной защиты и помощи.
Источник |
| Категория: Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | Добавил: astra71 (14.02.2012)
|
| Просмотров: 16587
| Рейтинг: 4.4/5 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|