|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при фенилкетонурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при фенилкетонурии
Фенилкетонурия (пировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот и приводящее к поражению главным образом ЦНС.
Рубрика МКБ X: Е 70.0.
Эпидемиология: частота у детей колеблется от 1:4560 до 1:100 000 новорожденных, в России частота фенилкетонурии составляет 1:(8000...10000) новорожденных. У девочек заболевание встречается несколько чаше.
Этиология и патогенез.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описаны 3 варианта (типа) фенилкетонурии.
Первый вариант обусловлен мутацией, локализованного в длинном плече 12-й хромосомы, ответственного за синтез фермента, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин.
Второй вариант характеризуется дефицитом фермента участвующего в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана, за что ответствен мутантный ген, расположенный в коротком плече 4-й хромосомы.
Третий тип фенилкетонурии связан с дефицитом фермента, также принимающего участие в метаболизме фенилаланина.
В результате этих нарушений происходит накопление в тканях и жидкостях организма фенилаланина и его производных - фенилпировиноградной, фенилуксусной кислоты, фенилэтиламина, фенилацетилглутамина и др., которые оказывают прямое токсическое воздействие на ЦНС, печень и другие внутренние органы. Кроме того, при фенилкетонурии выявлены нарушения обмена моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов, серотонина).
Клиническая картина.
При рождении и в первые недели жизни ребенок выглядит совершенно здоровым, но имеет типичный внешний облик: светлые волосы, голубые глаза, кожа практически полностью лишена пигмента и чувствительна к солнечным лучам и травмам, склонна к развитию тяжелой экземы, дерматита; характерный «мышиный» запах от мочи (за счет повышенного выделения фенилаланина с мочой). В возрасте 2—6 мес появляются беспокойство, раздражительность, чередующиеся с вялостью, отсутствием интереса к окружающим, утрата приобретенных навыков, отставание ребенка в статико-моторном и психоречевом развитии с последующим нарушением интеллекта разной выраженности.
У ребенка появляются рвота, судороги, эпилептические припадки, могут наблюдаться атаксия, гиперкинезы, тремор, мышечное дрожание; повышение сухожильных рефлексов, положительный симптом Бабинского, усиление дермографизма,
выраженная потливость и акроцианоз.
Гипертония мышц приводит к изменениям походки: ребенок ходит маленькими шажками, покачивается; стоит, широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив плечи и голову; сидит в положении портного — поджав ноги.
При полном отсутствии фермента фенилаланин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии первого типа у больных наблюдаются черты типичной классической фенилкетонурии, при частичном снижении активности клинические проявления полиморфны: выявляется разной степени задержка развития без каких-либо существенных неврологических расстройств, при этом фенилкетонурия второго и третьего вариантов всегда характеризуется тяжелой умственной отсталостью, судорогами, развитием спастического тстрапареза, прогрессирующим течением с летальным исходом в 2—3 года.
Осложнения: умственная отсталость, грубые неврологические нарушения, значительно ограничивающие жизнедеятельность ребенка.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение содержания фенилаланина в крови, СМЖ, моче (повышено);
2) скрининг-тест на выявление фенилпировиноградной кислоты в моче (реакция Феллинга на фенилкетонурию);
3) скрининг-тест на фенилкетонурию в капиллярной крови (положительный при концентрации фенилаланина в крови более 22 мг/л) проводится в родильном доме на 4—5-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й — у недоношенного;
4) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при фенилкетонурии.
Лечение.
При фенилкетонурии первого типа назначают специфическую диету с резким ограничением фенилаланина, содержащегося в пище (мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи).
Допустимое суточное количество фенилаланина — незаменимой кислоты, необходимой ребенку для обеспечения нормального роста и развития, с первых дней до 2 мес жизни — 60 мг/кг, до 1 года — 40 мг/кг.
В качестве основного источника белка в лечебном рационе используют гидролизаты белка и смеси аминокислот, частично или полностью лишенные фенилаланина.
Для больных детей первого года жизни предназначены: «Афенилак» (РФ), «Лофеналак» (США), «Аналог-ХР» (Англия). Эти лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку и сбалансированы по всем пищевым компонентам.
Продукты для детей старше 1 года: «Тетрафен» (РФ), «Фенил-фри» (США), «Максамаид-ХР» и «Максамум-ХР» (Англия).
Контроль за содержанием фенилаланина в крови проводят ежемесячно, коррекцией диеты поддерживают его на уровне 30—60 мг/л.
Расширение диеты возможно после 10 лет, когда фенилаланин уже не может оказать необратимого токсического воздействия на ЦНС, так как дифференцировка структур головного мозга практически завершена, но при расширении диеты содержание фенилаланина в крови не должно превышать 160 мг/л.
Кроме того, проводят симптоматическое лечение: витаминотерапия, препараты железа, средства промедиаторного действия, ноотропные препараты.
Фенилкетонурия второго и третьего типа не поддается лечению диетпитанием и медикаментозными средствами.
Прогноз неблагоприятный при втором и третьем вариантах заболевания; при первом типе фенилкетонурии прогноз зависит от сроков начала лечения и выраженности нарушений.
Позднее назначение диетического лечения приводит к необратимым изменениям ЦНС и умственной отсталости ребенка.
Критерии инвалидности.
Инвалидность устанавливается всем детям с фенилкетонурией второго и третьего типа.
При фенилкетонурии первого типа инвалидность устанавливается в случае — необратимых изменений ЦНС с признаками умственной отсталости и неврологическими нарушениями.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (03.02.2012)
|
| Просмотров: 12463
| Рейтинг: 3.7/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|