Медико-социальная экспертиза при гемофилии.

Гемофилия — генетически обусловленная форма гипокоагуляции вследствие дефицита или молекулярных аномалий плазменных факторов свертывания крови.

Эпидемиология. Около 90% наследственных коагулопатий приходится на классическую гемофилию А (70-78%) и болезнь Виллебранда (9-18%); 6-13% — на гемофилию В (болезнь Кристмаса); 1-2% на гемофилию С (болезнь Розенталя). Крайне редко встречается гемофилия Д (дефект Ха-гемана). На 10000 мальчиков рождается один с дефицитом или дисфункцией антигемофильного фактора VIII. 
Отдельные случаи возможны у женщин, если они наследуют патологическую половую (Xh) хромосому соответственно от отца — больного гемофилией и матери — кондуктора гемофилии.

Этиология и патогенез. Дефектную хромосому наследуют дочери больного, которые гемофилией не болеют, так как обладают одной полноцепной, полученной от здоровой матери, X хромосомой (XhX), обеспечивающей синтез 25-50% фактора VIII, достаточного для гемостаза. Однако они становятся кондукторами заболевания своим сыновьям, которые имеют равные шансы получить нормальную (X) или патологическую (Xh) хромосому. В последнем случае развивается гемофилия.
Кровоточивость при гемофилии А и В связана с нарушением «внутреннего пути» начального этапа свертывания крови. Антигемофильный факгор синтезируется в клетках печени, в норме участвует в образовании комплекса 2, включающего факторы IXa, VIII, Са++, фосфолипиды, регулирует активацию фактора X (Стюарга-Прауэра) и дальнейший процесс свертывания. Дефицит фактора VIII или X резко удлиняет время свертывания и активированное парциальное тромбопластиновое время. Для обеспечения нормального гемостаза требуется 25% активности фактора VIII; при уровне ниже 1% гемофилия протекает в тяжелой и крайне тяжелой форме. Кровотечения а мягкие ткани, мышцы или полости крупных суставов возникают обычно через несколько часов после травмы, в тяжелых случаях — без видимых внешних воздействий.

Классификация. В зависимости от дефицита фактора свертывания: VIII — гемофилия А; IX — гемофилия В (болезнь Кристмаса); XI — гемофилия С (болезнь Розенталя); XII — гемофилия Д (дефект Хагемана).
По степени дефицита ответственного прокоагулянта: латентная (скрытая), легкая, средняя, тяжелая и крайне тяжелая форма.
По характеру гемофилической артропатии: острый первичный (рецидивный) гемартроз; постгеморрагический синовит (острый, подострый,хронический) — экссудативный, адгезивный; деформирующий артроз; анкилоз фиброзный, костный.
Рентгенологическая стадия гемартроза: I-IV.

Клиника.
Критерии диагностики: наследственная предрасположенность, начало заболевания в детстве; снижение содержания антигемофильных факторов VIII, IX, XI, XII; увеличение времени свертывания крови, времени рекальцификации плазмы, гепаринового времени; снижение потребления протромбина в процессе свертывания крови; нормальные ретракция кровяного сгустка, количество тромбоцитов в крови, протромбиновое и тром-биновое время; характерные изменения суставов вследствие повторных кровоизлияний: атрофия и пролиферация кости; огрубление суставных поверхностей с образованием кист, остеофитов и некрозов костной ткани; остановка роста как следствие нарушения питания кости; чрезмерная гипертрофия эпифизов.

Характер течения. Заболевание выявляется в детстве, в более легких случаях — подростковом и юношеском возрасте, протекает с периодами повышенной кровоточивости и относительных ремиссий. Характерны кровоизлияния в крупные суставы конечностей, чаще всего коленные с неполным рассасыванием крови, развитием хронического синовита, а также внутрикостные геморрагии с образованием полостей и диффузной деминерализацией; глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, сопровождающиеся компрессией нервных стволов, сосудов, органов и тканей, лейкоцитозом, анемией, повышением СОЭ. 
Возможно нагноение гематомы, развитие сепсиса. Реже встречаются ретроперитонеальные, ретробульбарные гематомы, кровоизлияния в головной и спинной мозг, почечные и желудочно-кишечные кровотечения.
Латентная (скрытая) форма длительное время, до 20 лет и более, протекает бессимптомно и впервые проявляется после травмы, оперативного вмешательства выраженным геморрагическим синдромом. Исходное содержание факторов VIII и IX в крови более 10% от нормального количества.

Легкая форма отличается редкими и неинтенсивными кровотечениями, впервые возникающими в школьном возрасте после ушибов и травм, экстракции зуба, тонзиллэктомии. Кровоизлияния в суставы носят эпизодический характер, могут рассасываться не оставляя изменений, ограничивающих объем движений. Исходное содержание факторов VIII и IX в крови колеблется от 5,1% до 10%.

Средняя форма: впервые диагностируется в возрасте 4-6 лет, отличается умеренными и значительными по объему геморрагиями. частыми кровоизлияниями в крупные суставы, подкожными, внутримышечными и межмышечными гематомами, гематурией и связанными с этим осложнениями — остеопорозом, атрофией мышц, анемией и т. п. Исходный уровень факторов VIII и IX находится в пределах 3,1-5,0%.

Тяжелая форма регистрируется при рождении ребенка — кефалогематома, подкожные и внутрикожные кровоизлияния; кровотечения из пупочного канатика. 
В первые годы жизни наблюдаются кровотечения из слизистой ротовой полости, носа, при прорезывании зубов. Отмечаются множественные анкилозы после повторных спонтанных и посттравматических кровоизлияний в суставы, обширные гематомы различной локализации, в том числе ретробульбарные, подчелюстной области, шеи; кровоизлияния в мозг, гематурия, кишечные кровотечения. 
Исходный уровень факторов VIII и IX в крови составляет 1-3%, в крайне тяжелых случаях надает до 0-1%.

Рентгенологическая стадия гемартроза.
I — кровоизлияние в сустав, расширение суставной щели, начальные проявления остеопороза, утолщение и уплотнение капсулы; в холодном периоде функция сустава нормальная.
II —изменения в субхондральном отделе эпифизов — краевые узуры, мелкие ячеистые деструкции, кисты; остеопороз, умеренное сужение суставной щели; суставы деформированы, объем движений ограничен.
III — значительное увеличение, деформация и ограничение подвижности пораженных суставов, гипотрофия соответствующей мускулатуры. Суставные поверхности уплощены, щель сужена; выражен остеопороз, гиперостоз эпифизов; внутрисуставные переломы, подвывихи и смещение костей. IV — суставная щель резко сужена, выражен субхондральный склероз, узурирование и кистоз эпифизов, патологические внутрисуставные переломы; фиброзный анкилоз.

Нарушение функции суставов:
I степень — ограничение амплитуды движений тазобедренного и плечевого сустава не превышает 20-30°; коленного, локтевого, голеностопного — 50° от функционального выгодного положения;
II степень — амплитуда движений плечевого и тазобедренного сустава уменьшается до 50°, коленного, локтевого, голеностопного — до 20-45°,
III степень — сокращение амплитуды движений в пределах 15°, фиброзный анкилоз в функционально выгодном положении;
IV степень — полная утрата функции суставов вследствие их фиксированности в функционально невыгодном положении.

Осложнения: внутрисуставные переломы костей, фиброзный, реже костный, анкилоз; формирование осумкованных гематом с развитием компрессионного синдрома, атрофии мышц, парезов и параличей, кишечной непроходимости; нагноение гематомы, сепсис; кровоизлияние в головной и спинной мозг; почечные и желудочно-кишечные кровотечения; острая и хроническая постгеморрагическая анемия; вторичный ревматоидный артрит; атрофия глазного яблока, потеря зрения.

Прогноз. В связи с многократным введением антигемофильных препаратов в крови больных могут появляться антитела к фактору VIII, трансформирующие гемофилию в «ингибиторную форму», плохо поддающуюся терапии. Обширные кровоизлияния и напряженные гематомы различной   локализации обусловливают деструкцию окружающих тканей, включая костную, сосудов и нервов. Благодаря современной заместительной терапии 
продолжительность жизни больных значительно увеличилась, стала возможной социальная реабилитация и интеграция в общество. Полного выздоровления не наступает.

Дифференциальный диагноз гемофилии А и других типов коагулопатий проводится путем постановки коррекционных замено-перекрестных проб, позволяющих определить дефицит конкретного фактора плазменного звена системы свертывания крови.

Пример формулировки диагноза: Гемофилия А средней степени тяжести в фазе относительной ремиссии; хронический геморрагически-деструктивный остеоартроз коленных суставов II стадии с нарушением функции II степени; постгеморрагическая анемия средней степени.

Принципы лечения.
При гемофилии А — введение препаратов, содержащих фактор VIII; неспецифическая терапия гемостатическими средствами, лечение гемартроза и вторичного ревматоидного артрита; специальные методы лечения 
ингибиторной формы; применение по показаниям глюкокортикоидов; проведение реабилитационных мероприятий.
При гемофилии В — введение препаратов, содержащих фактор IX.
Ввиду краткого периода полувыведения фактора VIII, антигемофильную плазму, криопреципитат, концентрат фактора VIII при гемофилии А необходимо вводить внутривенно струйно не реже 3 раз в сутки. С целью купирования небольших кровотечений уровень фактора VIII в крови следует повысить до 15-20%; при внутренних и наружных геморрагиях, гематомах в мягких тканях — до 30-40%; при гематурии, желудочно-кишечном кровотечении, оперативном вмешательстве — до 60% и более.
При отсутствии антигемофильных препаратов возможно прямое переливание крови от донора к реципиенту. Мать больного не может быть донором, так как она является кондуктором болезни с заведомо низким уровнем фактора VIII в крови.
Концентраты фактора IX (бебулин, гемофактор) вводятся в период геморрагий при гемофилии В в количестве 1-8 доз внутривенно струйно 1 раз в сутки. Может быть использована свежезамороженная или сухая донорская плазма, концентрат протромбинового комплекса, содержащие фактор IX.

Трудоспособными признаются больные гемофилией легкого клинического течения,без выраженных осложнений, работающие в непротивопоказанных видах и условиях  труда. При этом рентгенологически определяется I ст. остеоартроза, нарушения  функции суставов не превышает I ст., функциональный класс I-II.
 
ВУТ наступает в фазе обострения заболевания — при возникновении кровотечений после травмы и продолжается при легком геморрагическом синдроме 10-14 дн., средней степени 16-22 дн., тяжелой — 35-60 дн. и более. Критерием восстановления трудоспособности является наступление фазы ремиссии: стойкое прекращение кровотечений, рассасывание гематом, нормализация функций пораженных суставов.

Противопоказанные виды и условия труда. Работа, связанная с тяжелым и средним физическим напряжением, предписанным темпом, опасностью травматизма, длительным пребыванием на ногах и ходьбой, вибрацией, выраженным нервно-психическим напряжением, воздействием токсических агентов, гематологических ядов, перепадами температуры и барометрического давления производственной среды.

Показания для направления в бюро МСЭ: наличие противопоказаний в характере  труда у больных с легким течением гемофилии при невозможности рационального трудоустройства но заключению КЭК лечебно-профилактических учреждений; нарушение функции суставов вследствие анкилозов и контрактур; нарушение функций внутренних органов, центральной нервной системы вследствие кровоизлияний; прогрессирующее течение заболевания с частыми и длительными рецидивами, развитием тяжелой постгеморрагической гипорегенераторной анемии.

Необходимый минимум обследования при направлении больных в бюро МСЭ: анализ крови, определение ретикулоцитов и тромбоцитов; анализ мочи; определение времени свертывания крови, содержания в крови антигемофильного глобулина;рентгенография пораженных суставов.

КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ ГЕМОФИЛИИ У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ

Инвалидность не устанавливается в случае, если у больного имеется:
Легкая форма заболевания при отсутствии кровотечений либо с редкими (не более 1 раза в год) кровотечениями, требующими обращения в медицинскую организацию; не требующих заместительной терапии и/или не приводящими к развитию анемии; отсутствие кровоизлияний в суставы и/или мышцы/внутренние органы; нерегулярное использование концентратов факторов свертывания крови и/или препаратов крови с профилактической целью (при оперативных вмешательствах или травмах);
для гемофилии A и B - активность факторов свертывания VIII/IX более 5% (учитывается минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX, когда-либо определенная у данного пациента).

Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Легкая и среднетяжелая форма заболевания с редкими (не более 3 раз в год) кровотечениями, требующих заместительной терапии и/или с развитием анемии; кровоизлияния в суставы и/или мышцы/внутренние органы не более 1 раза в год; для гемофилии A и B - активность факторов свертывания VIII/IX от 2 до 5% (учитывается минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX, когда-либо определенная у данного пациента).

Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Среднетяжелая и тяжелая форма заболеваний с повторными (более 3 раз в год) кровотечениями, требующими заместительной терапии и/или госпитализации; кровоизлияния в суставы и/или мышцы/внутренние органы не более 2 - 3 раз в год;
наличие хронического синовиита и/или артропатии одного крупного сустава; для гемофилии A и B - активность факторов свертывания VIII/IX 1 - 2% (учитывается минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX, когда-либо определенная у данного пациента);
регулярное использование концентратов факторов свертывания крови и/или препаратов крови с профилактической и гемостатической целью.

Инвалидность 1-й группы устанавливается в случае, если у больного имеется:
Тяжелые формы заболеваний с частыми повторными (6 и более раз в год) кровотечениями, со склонностью к частым (более 3 раз в год) тяжелым кровотечениям (в том числе спонтанным);
кровоизлияния в суставы и/или мышцы более 3 раз в год и/или кровоизлияния во внутренние органы более 2 раз в год, и/или любой эпизод внутричерепного кровоизлияния и/или повторные эпизоды почечных кровотечений;
признаки хронического синовиита и/или артропатии более чем одного крупного сустава;
для гемофилии A и B - активность факторов свертывания VIII/IX менее 1% (учитывается минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX, когда-либо определенная у данного пациента);
наличие ингибиторной гемофилии с титром ингибитора > 0,6 БЕ.

КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ ГЕМОФИЛИИ У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ

Инвалидность не устанавливается в случае, если у ребенка имеется:
легкая форма заболевания при отсутствии кровотечений либо с редкими (не более 1 раза в год) кровотечениями, требующими обращения в медицинскую организацию, не требующих заместительной терапии и/или не приводящими к развитию анемии;
отсутствие кровоизлияний в суставы и/или мышцы/внутренние органы;
нерегулярное использование концентратов факторов свертывания крови и/или препаратов крови с профилактической целью (при оперативных вмешательствах или травмах).
Для гемофилии A и B - минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX 5% и более.

Категория "ребенок-инвалид" устанавливается в случае, если у больного имеются:
- легкая и среднетяжелая форма заболевания с редкими (не более 3 раз в год) кровотечениями, требующими заместительной терапии и/или с развитием анемии; кровоизлияния в суставы и/или мышцы/внутренние органы не более 1 раза в год.
Для гемофилии A и B - минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX от 2 до 5%.

- среднетяжелая и тяжелая форма заболеваний с частыми повторными (от 1 до 6 раз в год) кровотечениями, требующими заместительной терапии и госпитализации;
кровоизлияния в суставы и/или мышцы/внутренние органы не более 2 - 3 раз в год.
Наличие гемофилической артропатии 1 и более крупных суставов;
наличие умеренной/выраженной контрактуры одного крупного сустава.
Для гемофилии A и B - минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX менее 1 - 2%.
Регулярное использование концентратов факторов свертывания крови и/или препаратов крови с профилактической целью.

- тяжелые формы заболеваний с частыми повторными (6 и более раз в год) кровотечениями, со склонностью к частым (более 3 раз в год) тяжелым кровотечениям (в том числе спонтанным) на фоне постоянной терапии; кровоизлияния в суставы и/или мышцы более 3 раз в год и/или кровоизлияния во внутренние органы более 2 раз в год, и/или любой эпизод внутричерепного кровоизлияния и/или повторные эпизоды почечных кровотечений.
Для гемофилии A и B - минимальная степень активности факторов свертывания VIII/IX менее 1%.
Наличие ингибиторной гемофилии с титром ингибитора > 0,6 БЕ.

Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.

Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком

Источник