|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при нервно-мышечных заболеваниях
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нервно-мышечных заболеваниях
Нервно-мышечные заболевания — основная группа наследственной патологии нервной системы. Если учитывать широкий спектр патологии мышечной системы, то их распространенность в популяции в зависимости от формы составляет 1—6 на 100 000 населения.
За последние годы благодаря применению новых современных методов исследования во многом продвинулось изучение этих заболеваний. Так, электронная микроскопия позволила выделить целую группу врожденных непрогрессирующих миопатий (нитевидная, митохондриальная и др.), ЭМГ, ЭНМГ внесли много нового в диагностику спинальных и невральных амиотрофий. Развитие методов молекулярной генетики позволило определить локализацию мутантных генов, осуществить их клонирование при основных наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Это сделало возможным выявление носительства заболевания среди здоровых родственников больных, осуществление пренатальной диагностики. Достижения нейрогенетики наметили реальные пути профилактики и лечения этих тяжелых заболеваний. Серьезное внимание обращается на фенокопии мышечных заболеваний (симптоматические экзогенные миапатии, миотонии, миастении) при эндокринных, аутоиммунных, соматических болезнях, интоксикациях, пирамидных, экстрапирамидных видах патологии нервной системы, что имеет важное клиническое, в частности диагностическое и прогностическое значение.
Заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного
аппарата различаются типом наследования, морфологическими, биохимическими характеристиками, возрастом дебюта, преимущественным поражением тех или иных групп скелетных мышц, характером течения, темпом прогрессирования.
Условно их можно разделить на 3 группы:
1.Первичные (миопатии), когда процесс начинается с мышцы. Среди них выделяют прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные непрогрессирующие метаболические и некоторые другие миопатии.
2.Вторичные, когда первично поражаются нервы и мотонейроны передних рогов спинного мозга. Они разделяются на спинальные (первично страдают нейроны) и невральные (патологический процесс преимущественно локализуется в проводниках периферического двигательного нейрона). Атрофия мышц в этой группе — явление вторичное.
3.Заболевания, при которых первичным предполагается поражение нервно-мышечного синапса (миастения, миотония, миоплегия).
Подобная рубрификация помогает ориентироваться в обширной группе нервно-мышечных заболеваний, важна с позиций практической диагностики. Вместе с тем гистологические исследования показывают, что первичное или вторичное поражение мышц не исключает распространения процесса на все звенья нервно-мышечного аппарата (Дунаевская Г. Н., 1997).
Вторичные наследственные невропатии, проявляющиеся мышечными атрофиями, в настоящее время чаще рассматриваются среди заболеваний периферической нервной системы (в группе наследственных моторных и сенсорных невропатий).
Общая классификация нервно-мышечных заболеваний весьма сложна.
Существуют рубрификации отдельных видов нервно-мышечной патологии, среди которых, в свою очередь, основное внимание обращается на наиболее часто встречающиеся клинические формы. Ниже приводится несколько адаптированная классификация болезней скелетных мышц (миопатий), разработанная Walton (1990).
А. Генетически обусловленные миопатии:
I. Мышечные дистрофии:
а) псевдогипертрофические типы:
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (тяжелый — тип Дюшенна);
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (легкий — тип Беккера);
б) лицелопаточно-плечевые типы (аутосомно-доминант- ные, Ландузи-Дежерина и др.);
в) конечностно-поясной тип (аутосомно-рецессивный, Эрба-Рота);
г) дистальные типы (аутосомно-доминантные):
— поздний (Веландер);
— юношеский (Бимонд, Барнес);
д) глазной тип (аутосомно-доминантный);
е) глазо-глоточный тип.
II. Конгенитальные миопатии:
а) болезнь центрального стержня;
б) немалиновая (нитевидная);
в) миотубулярная или центронуклеарная;
г) митохондриальная;
д) доброкачественная гипотония.
III. Миотонии:
1) миотоническая дистрофия (аутосомно-доминантная);
2) конгенитальная миотония (аутосомно-доминантная, болезнь Томсена);
3) конгенитальная парамиотония (аутосомно-доминантная, болезнь Эйленбурга) и др.
IV. Гликогенозы:
дефицит мышечной фосфорилазы (аутосомно-доминантная, болезнь Мак Ардля) и др.
V. Липоидозы:
дефицит карнитина и др.
VI. Периодические параличи:
1) гипокалиемический;
2) гиперкалиемический;
3) нормокалиемический.
Б. Экзогенные (ненаследственные) миопатии:
I. Эндокринные и метаболические:
1) гипертиреоидная;
2) гипотиреоидная;
3) болезнь Иценко-Кушинга с миопатией;
4) акромегалия с миопатией;
5) болезнь Аддисона с миопатией;
6) гиперпаратиреоидизм с миопатией;
7) алкогольная;
8) стероидная и др.
II. Карциноматозная миопатия.
III. Тяжелая миастения с миопатией.
IV. Полимиозиты:
1) первичный (идиопатический) полимиозит (органоспецифическое аутоиммунное заболевание);
2) вторичные полимиозиты или дерматомиозиты при болезнях
соединительной ткани;
3) полимиозиты при паразитарных заболеваниях.
V. Опухоли мышц (рабдомиомы, рабдосаркомы).
Двигательная функция имеет универсальное значение в жизни человека. Ее нарушение приводит к социальной недостаточности, ограничению жизнедеятельности, в частности способности к труду. Большинство этих болезней относится к наследственным, что обусловливает неуклонное прогрессирование, трудности лечения и реабилитации. Тяжелая инвалидность наблюдается почти при всех нервно-мышечных заболеваниях. Например, при миодистрофиях инвалидами II или I группы признаются около 60 % больных, при спинальных амиотрофиях — 40—50%. Среди больных миастенией лишь 20 % полностью нетрудоспособны. Социальное значение усугубляется молодым, работоспособным возрастом больных, нарастанием тяжести инвалидности в связи с прогрессированием заболевания.
Определение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний с первичным поражением мышц вследствие генного дефекта, характеризующихся неуклонно прогрессирующим течением.
Этиология и патогенез
В настоящее время изучены молекулярно-генетические основы ряда ПМД, особенно полно типа Дюшенна, где ген локализован на коротком плече Х-хромосомы (Х21). Мутация приводит к полному или практически полному отсутствию продукта этого гена — белка дистрофина. У здоровых дистрофии находится в больших количествах в мышцах, обнаружен также в ткани мозга. Отсутствие дистрофина нарушает целостность сарколеммы мышцы, что ведет к потере внутриклеточных компонентов, повышенному входу кальция и, как следствие, к гибели миофибрилл. Предполагают, что дефицит дистрофина в ткани головного мозга у больных ПМД Дюшенна может быть причиной олигофрении. Кодирующий дистрофии ген является дефектным и при дистрофии Беккера.
Известны биохимические нарушения у больных ПМД: гипер- ферментемия, особенно креатинфосфокиназы (КФК), гиперами- ноацидурия, креатинурия и др. Они справедливо считаются вторичными — результатом повышения проницаемости клеточных мембран или деструкции мышечной ткани, однако имеют важное диагностическое значение. Патоморфологическое исследование изменений нервной системы не выявляет, или они минимальны. Мышцы диффузно атрофичны (в отличие от пучковой атрофии при вторичных неврогенных амиотрофиях).
Клиника и критерии диагностики
В общей симптоматологии ПМД прежде всего следует отметить слабость и атрофию мышц, чаще и ранее выявляемые в проксимальных отделах конечностей, снижение и исчезновение глубоких рефлексов, псевдогипертрофии (увеличение в объеме некоторых мышц — чаще икроножных, дельтовидных, ягодичных — при снижении силы в них), контрактуры (вследствие склероза мышцы, замещения ее соединительной тканью), ретракции (ограничение пассивных движений в суставах при укорочении мышцы вследствие склероза). Характерны: симптом крыловидных лопаток, осиной талии, свободных надплечий, утиной походки, подъема «лесенкой», при отсутствии чувствительных и тазовых нарушений.
1.Основные подходы к неврологической диагностике клинических форм ПМД:
— семейный анамнез, тип наследования (изучение родословных);
— возраст манифестации болезни;
— характер и темп прогрессирования;
— своеобразие топографии мышечных атрофий и последовательность их распространения.
2.Наиболее часто встречающиеся формы:
1) псевдогипертрофическая ПМД Дюшенна, самая распространенная (частота 3,3—3,4 на 100 000 населения). Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Болеют только мальчики. Болезнь начинается в возрасте около 3 лет с мышц тазового пояса — переваливающаяся («утиная») походка, частые падения. Типичны псевдогипертрофии мышц, ретракции сухожилий. Часто поражается сердечная мышца (кардиомиопатия). Болезнь быстро прогрессирует (поражение мышц плечевого пояса, туловища, дыхательных). Обездвиженность наступает через 5— 8 лет от начала заболевания. Именно при этой форме наиболее часто и резко выражены биохимические отклонения (содержание КФК в сыворотке крови увеличивается в десятки, сотни раз). Довольно часто имеется церебральная патология, проявляющаяся умственной отсталостью, эндокринно-обменными нарушениями. Постоянны и изменения костной системы: деформация стоп, позвоночника, грудной клетки, у 50 % больных атрофия диафизов длинных трубчатых костей.
Легким вариантом болезни Дюшенна является форма Беккера с тем же типом наследования, нарушением синтеза дистрофина, поражением тех же мышц. Дифференциальный диагноз между ПМД Дюшенна и Беккера важен при суждении о течении заболевания, прогнозе. Болезнь Дюшенна начинается в возрасте 3 лет. Беккера — в 15—20, возраст к моменту утраты способности к ходьбе при ПМД Дюшенна — 8—10 лет, а при форме Беккера — около 50 лет. При обеих формах болезни вначале поражаются мышцы тазового пояса, но переход атрофического процесса на плечевой пояс при ПМД Дюшенна выявляется через 3—6 лет, при дистрофии Беккера — через 10—25 лет. Степень псевдогипертрофий одинаковая, контрактуры поздние, но при форме Дюшенна выраженные, а при ПМД Беккера мягкие, поражение миокарда при форме Дюшенна встречается часто, при форме Беккера — редко. Отставание в психическом развитии, смерть до 15 лет встречаются только при миодистрофии Дюшенна;
2) миодистрофия Эрба-Рота, конечностно-поясная. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген локализован на 15-й хромосоме. Распространенность ее 1,5—3,2 на 100 000 населения. Нередки спорадические случаи. Начинается в возрасте 6—20 лет. чаще в 14—16, отсюда еще одно ее название — «юношеская», хотя нередко болезнь начинается и после 20 лет (поздние формы). Начало, как правило, со слабости в мышцах тазового пояса. Типичен средний темп прогрессирования — от начала заболевания до обездвиженности обычно проходит 10—15 лет. В конечных стадиях имеется поражение мышц тазового, плечевого пояса, мышц туловища. Биохимические отклонения при этой форме выражены умеренно, псевдогипертрофии мышц редки.
3) миодистрофия Ландузи-Дежерина (лице-лопаточно-плечевая). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген находится на 4-й хромосоме. Встречается относительно редко (0,4—0,9 на 100 ООО населения). Начало болезни в возрасте около 20 лет. Характерен медленный темп прогрессирования, от начала заболевания до выраженных нарушений передвижения обычно проходит 20—30 лет, иногда полная обездвиженность не наступает. Большинство больных сохраняют возможность самостоятельного передвижения и самообслуживания до глубокой старости. Вначале поражаются мышцы лица (слабость круговой мышцы глаз, рта, мимических мышц). Характерные симптомы: «полированный лоб», «поперечная улыбка», «губы тапира». В развернутой стадии болезни вследствие гипотрофии мышц плечевого пояса, широкой мышцы спины отмечается выраженный симптом «крыловидных лопаток», своеобразная деформация грудной клетки с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов кнутри. При дальнейшей генерализации страдают мышцы тазового пояса или процесс сразу распространяется на большеберцовые и перонеальные мышцы. Этот вариант генерализации более благоприятен для трудового прогноза, так как коррекция двигательных расстройств в дистальных отделах ног ортопедической обувью помогает долго сохранять возможность передвижения.
3.Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ. Выявляются характерные изменения биоэлектрической активности при глобальной ЭМГ (снижение амплитуды осцилляций в покое и при максимальном произвольном сокращении и увеличение доли полифазных потенциалов в пораженных мышечных группах); на ЭНМГ — повышение скорости проведения импульса на ранней стадии ПМД (имеет значение при диагностике);
— ЭКГ, эхо-КГ — основное значение при миодистрофии Дюшенна
— результаты биопсии мышц;
— прямое исследование гена дистрофина (определение в ДНК клеток хориона плода с помощью цепной полимеразной реакции);
— биохимические исследования. Наибольшее диагностическое значение имеет выявление значительно увеличенной активности КФК в сыворотке крови при ПМД Дюшенна и Беккера. Повышается также активность ЛДГ, ACT, АЛТ;
— КТ, МРТ (церебральная атрофия при миодистрофии Дюшенна);
— КТ мышц (структурная характеристика в зависимости от формы ПМД);
— консультативное заключение терапевта, эндокринолога, офтальмолога;
— медико-генетическое консультирование.
Дифференциальная диагностика
Проводится главным образом с другими нервно-мышечными заболеваниями:
1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы мио- патий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу. Диагностическое значение имеют: выраженная генерализованная гипотония после рождения, преимущественное поражение мышц тазового пояса и ног, задержка моторного развития, сохранность интеллекта, частое сочетание с врожденным вывихом бедра, кифосколиозом, конской стопой; активность КФК нормальна. Главная особенность — отсутствие прогрессирования, очень медленное прогрессирование, иногда даже улучшение двигательных функций с возрастом. Ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения способности к передвижению может быть незначительным или умеренным. При правильной профориентации и рациональном трудоустройстве больные нередко могут доработать до пенсии по возрасту. Однако на протяжении всей жизни они имеют ряд ограничений в учебе, выборе профессии, трудовой и социальной адаптации, что определяет необходимость социальной защиты, а иногда определения инвалидности.
2.С митохондральными миопатиями (энцефаломиопатиями). Они выделяются из группы непрогрессирующих миопатий, так как митохондриальный дефект (нарушение окислительного фос- форилирования) не ограничивается мышечной тканью, а вызывает и поражение ЦНС. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у детей и подростков, с поражения экстраокулярных мышц (птоз без диплопии) и может сопровождаться генерализованной мышечной слабостью, плохой переносимостью даже умеренных физических нагрузок. У многих больных наблюдаются церебральные симптомы: эпилептические припадки, инсультоподобные эпизоды, мигренеподобные приступы, миоклонии, мозжечковая атаксия, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва, тугоухость, а также поражение внутренних органов: кардиомиопатия, почечная тубулопатия, патология печени и эндокринных желез. Многообразие нарушений функций определяет характер и степень ограничения жизнедеятельности, частоту и тяжесть инвалидности. Верификация диагноза на основании биопсии мышц (характерные морфологические изменения), увеличения содержания лактата в плазме крови и ликворе (особенно после физической нагрузки).
3.С другими формами метаболических миопатий, например гликогенозными (болезнь Мак-Ардля), эндокринными, воспалительными (полимиозит, дерматомиозит).
Эндокринные миопатии наиболее характерны для патологии щитовидной железы. Диагностика определяется выявлением диффузного токсического зоба или гипотиреоза, подтверждается результатами гормональных исследований, типичными для миопатии данными ЭМГ, эффективностью тиреостатической терапии мерказолилом, а при гипотиреозе тиреоидином.
Диагностика полимиозита или дерматомиозита основывается на наличии в картине болезни общеинфекционных проявлений, похудения, изменений кожных покровов. Атрофии локализуются преимущественно в передней группе мышц шеи, плечевого и тазового пояса. Типичны ретракции, болевой синдром (наиболее отчетливый в мышцах голеней, четырехглавой мышце бедра, трапециевидной). Изменения ЭМГ специфичные для полимиозита: снижение амплитуды при высокой частоте разряда, медленные потенциалы. При исследовании мышечных биоптатов выявляются характерные воспалительные изменения, что позволяет верифицировать диагноз.
Саркоидозная миопатия, представляющая собой гранулематозный полимиозит, наблюдается у 10—20% больных саркоидозом. Клинически — гипотрофия и слабость мышц преимущественно проксимального отдела конечностей, туловища, нередки боли, особенно в мышцах спины. В мышцах могут пальпироваться множественные плотные бугорки (конгломераты саркоидных гранулем). Исследование биоптата мышц с выявлением полинуклеарных гигантоклеточных гранулем делает диагноз несомненным.
4.С вторичными неврогенными амиотрофиями (невральными, спинальными).
Течение и прогноз
Определяются генетическим фактором, а следовательно, клиническими особенностями. Применение ДНК-диагностики дает возможность прогноза течения и исходов заболевания в каждом конкретном случае. Сведения о примерных сроках начала, продолжительности заболевания при наиболее значимых клинических формах миодистрофии приведены выше. В целом формы ПМД с доминантным типом наследования протекают благоприятнее, позднее манифестируют, чем с рецессивным.
Целесообразно выделять стадии течения миодистрофического процесса (Бадалян Л. О., 1974):
I стадия — с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке);
II стадия — с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеме по лестнице, при выполнении физической работы;
III стадия — паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно.
Важное социальное значение имеют темп прогрессирования заболевания и возраст больного к его началу. Известно, что больные с ПМД Ландузи-Дежерина, Беккера, при позднем начале формы Эрба-Рота часто могут до начала болезни получить образование, специальность, что во многом определяет их реабилитационный потенциал, позволяет уменьшить степень социальной недостаточности.
Можно говорить о вариантах течения патологического процесса:
1) неблагоприятный вариант — обездвиженность через 5—10 лет от начала болезни, быстрое нарастание степени нарушения жизнедеятельности, тяжести инвалидности;
2) средний темп прогрессирования — через 10—15 лет имеются выраженные двигательные нарушения, прогноз в отношении возможности самообслуживания плохой;
3) медленный темп прогрессирования — через 10—15 лет от начала болезни нет выраженных двигательных нарушений, больной свободно передвигается, трудовой прогноз на ближайшие годы относительно благоприятен, возможна частичная трудовая адаптация, иногда оправдано профессиональное обучение.
Принципы лечения
Показания к госпитализации: а) необходимость уточнения диагноза, определения формы ПМД или непрогрессирующей миопатии, разработки схемы лечения; б) для очередного курса поддерживающей терапии (желательно 1—2 раза в год).
Терапевтические возможности весьма ограничены. Л. П. Гринио и Б. В. Агафонов (1997) выделяют: 1) лечение на клиническом уровне: терапевтические мероприятия общеукрепляющего характера, хирургические вмешательства, ортопедическая и социальная помощь; 2) лечение с учетом выявленного метаболического дефекта: введение недостающего субстрата, удаление или инактивация токсических продуктов метаболизма, введение ингибиторов, кофакторов витаминов, недостающего белка; 3) трансплантацию органа: введение миобластов или эмбриональной ткани; 4) генную инженерию. Большинство из предложенных методов находятся в стадии разработки. Это, в частности, относится к трансплантации фетальных тканей человека (эмбриональных мышц и др.).
Лечение должно быть постоянным. Его цель — замедлить прогрессирование болезни и социальную дезадаптацию больного. Медикаментозная терапия направлена на коррекцию нарушений обмена, кислородного обеспечения, энергетического дисбаланса в мышце. При кардиомиопатии — рибоксин, кокарбоксилаза, калия оротат. На нарушение белкового обмена положительно влияют аминокислоты (глутаминовая, метионин), липидного — эс- сенциале. Используются церебролизин, анаболические гормоны (только в I стадии болезни). Улучшение кислородного обеспечения осуществляется сосудорасширяющими, вазоактивными препаратами (инстенон, актовегин и др.), оксигенобаротерапией. Для компенсации нарушений энергетических процессов назначают АТФ. бемитил, цитохром С; для улучшения проведения нервного импульса — антихолинэстеразные препараты (оксазил, галантамин). Положительно оценивается лечение препаратом «энкад» (смесь продуктов ферментативного гидролиза дрожжевой РНК). Рекомендуется диета с высоким содержанием белка, уменьшенным количеством жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. При метаболических миопатиях возможно замещение известного биохимического дефекта, например введение убихинона (коэнзима Q), при поясной миодистрофии, лечение L-карнитином карнитиновой миопатии, лечение диетой некоторых гликогенозных миопатий и др. Обязательны регулярные занятия лечебной физкультурой (лучше в бассейне), массаж, при необходимости — ортопедические мероприятия (лечебные шины, тутор). Хирургические операции (ахиллотомия, пересадка мышц и др.) применяются редко и осторожно.
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1.При стационарном обследовании и лечении (ВН — 1— 1,5 месяца).
2.При декомпенсации вследствие инфекционного, соматического заболевания, переутомления (ВН в течение 2—3 недель и более).
Характеристика ограничений жизнедеятельности
Состояние жизнедеятельности определяется преимущественной локализацией, распространенностью и выраженностью двигательного дефекта. Важно определить степень нарушения двигательной функции конечностей и туловища, обусловленного мышечной слабостью и гипотонией.
Целесообразно выделять 4степени двигательного дефекта:
1) легкая — затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных тестов, слабость при длительной физической нагрузке (больше 2—3 часов), необходимость отдыха через 2—3 часа, имеются легкие атрофии небольших групп мышц, сила мышц — 4 балла;
2) умеренная — нарушения заметны при выполнении простых, обычных движений, слабость, необходимость отдыха после 1—2 часов физической нагрузки, умеренные атрофии больших групп мышц плечевого или тазового пояса, сила мышц — 3 балла;
3) выраженная — крайне затруднены обычные движения, но ходьба, самообслуживание возможны в ограниченном объеме, значительно выраженные генерализованные мышечные атрофии, сила мышц — 2 балла;
4) значительно выраженная — распространенные (генерализованные) мышечные атрофии. Выраженные нарушения функции конечностей, мышц туловища и дыхательных, сила мышц — 1 балл, грубые функционально невыгодные контрактуры многих суставов. Самостоятельное передвижение невозможно, в быту полная зависимость от окружающих.
В связи с двигательным дефицитом основными видами нарушения жизнедеятельности являются ограничение способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, трудовой деятельности различной степени.
Слабость в мышцах рук, ног, туловища, контрактуры в крупных суставах, зависимость от специальных средств передвижения ограничивают эти возможности. Больные, как правило, не могут регулярно посещать место обучения. Ограничены: выбор профессии, общение в быту, в процессе работы. Контроль за своим поведением, способность к семейной роли затруднены в ряде случаев в связи с невозможностью владеть телом, совершить нужный жест, нарушением передвижения. Трудности самообслуживания проявляются в ограничении не только возможности осуществления личного туалета, еды, одевания, но и использования бытовых приспособлений. Затруднены или невозможны поездки на общественном транспорте.
Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.
Трудоспособные больные
1.С доброкачественным медленно прогрессирующим течением заболевания, легким, иногда умеренным нарушением двигательных функций, в основном рационально трудоустроенные в профессиях интеллектуального, административно-хозяйственного типа.
2.Те же больные, способные трудиться в облегченных условиях, которые могут быть предоставлены по заключению ВК (дополнительные перерывы в работе, исключение ночных смен, командировок, неблагоприятных санитарно-гигиенических факторов и т. п.).
Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности. 3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.
Минимальный объем обследований для МСЭ:
1)Сведения о семейном анамнезе, типе наследования заболевания.
2)Заключение педиатра, эндокринолога и других специалистов (при необходимости).
3)ЭМГ, ЭНМГ.
4)ЭКГ, эхо-КГ.
5)Результаты патоморфологического исследования мышц после биопсии.
6)Данные исследования КФК в сыворотке крови.
7)Результаты медико-генетического консультирования (при необходимости).
Критерии инвалидности
1.При определении в возрасте до 18 лет:
а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная недостаточность как проявление наследственного заболевания;
б)выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей (в связи с ограничением способности к самостоятельному передвижению первой, второй степени) или олигофрения, быстро прогрессирующее течение заболевания в случае ПМД Дюшенна.
2.При определении после 18 лет:
I группа: значительно выраженные распространенные мышечные атрофии (развернутая стадия генерализации), множественные контрактуры, деформации в связи с неспособностью к самостоятельному передвижению, полной зависимостью от других лиц или неспособностью к самообслуживанию;
II группа: распространенные выраженные мышечные атрофии, выраженные нарушения двигательных функций, быстрое прогрессирование при раннем начале заболевания (в связи с ограничением способности к передвижению второй степени, самообслуживанию второй степени, к трудовой деятельности второй-третьей степени);
III группа: умеренные локальные мышечные атрофии, легкие и умеренные двигательные нарушения, медленный темп прогрессирования, позднее начало заболевания, при снижении квалификации, необходимости значительного сокращения объема работы, профобучения и рационального трудоустройства (по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению, обучению и трудовой деятельности первой степени).
Инвалидность определяется бессрочно (после наблюдения не более 4 лет) больным с выраженным нарушением двигательных функций, прогрессирующим течением заболевания, при неэффективности мер реабилитации.
Причины инвалидности: 1) инвалидность с детства; 2) общее заболевание и инвалидность вследствие заболевания, полученного в период военной службы (при поздних формах миодистрофий).
Профилактика
1.Первичная профилактика: а) медико-генетическое консультирование с определением риска заболевания в семье; б) пренатальная диагностика методом амниоцентеза. Реальна при миодистрофиях Беккера, Дюшенна, Ландузи-Дежерина и позволяет дифференцированно подходить к вопросу о целесообразности прерывания беременности.
2.Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение и регулярная поддерживающая терапия; б) при поздних и благоприятно протекающих формах ПМД —ранняя профориентация, профессиональное обучение и рациональное трудоустройство.
3.Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных (создание благоприятных условий труда); б) ортопедическая помощь нуждающимся в ней больным; в) своевременное и обоснованное определение инвалидности с учетом степени ограничения жизнедеятельности; г) осуществление других необходимых мер социальной помощи и защиты.
Реабилитация
Индивидуальная программа реабилитации в полном объеме может быть составлена лишь для больных с поздними и медленно прогрессирующими формами ПМД (Ландузи-Дежерина, Беккера, Эрба-Рота).
1.Медицинская реабилитация предусматривает регулярную медикаментозную терапию, лечебную физкультуру, массаж, санаторно-курортное лечение, снабжение ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами; иногда применяются реконструктивные хирургические операции.
2.Профессиональная реабилитация: а) при некоторых формах ПМД — профессиональная ориентация и профобучение в техникуме, профтехучилище (экономист, правовед, технолог-нормировщик, часовщик и др.); б) трудоустройство инвалидов
III группы (возможно лишь с учетом противопоказаний, в комфортных условиях по I категории тяжести); в) некоторые больные (в основном имеющие среднее и высшее образование) могут быть приспособлены к работе в индивидуальных, в частности надомных, условиях.
3.Социальная реабилитация включает снабжение бытовыми приспособлениями (с учетом характера двигательного дефекта), бесплатными лекарствами, средствами передвижения (кресло-коляска); обучение самообслуживанию. Нередко важна психологическая помощь семье и обучение навыкам ухода за тяжелыми больными с мышечной дистрофией.
Источник |
| Категория: Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | Добавил: astra71 (14.02.2012)
|
| Просмотров: 51221
| Рейтинг: 4.5/4 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|