Ответ:
Здравствуйте, zheleznovvadik.
Цитата
Увидела ответ, что при синдроме Дауна инвалидность положена в любом случае (я правильно поняла?)
В возрасте до 18 лет при синдроме Дауна - да, поняли верно - инвалидность устанавливается.
Цитата
А есть ли подобные рекомендации для синдрома Вильямса?
Не слышал о такого рода рекомендациях.
Впрочем, я работаю в бюро МСЭ общего профиля, не в педиатрическом (детей мы не освидетельствуем).
В ПРОЕКТЕ новых критериев МСЭ у детей (он на сегодняшний день - 22.11.2017 еще не утвержден, возможно, будет утвержден и начнет применяться в 2018г.) только по болезни Дауна (из хромосомных аномалий) устанавливается инвалидность - цитирую: "С момента верификации диагноза – до 18 лет (при любой форме болезни Дауна)", т.е. во всех случаях болезни Дауна в возрасте до 18 лет.
Конкретно ваш синдром Вильямса отдельным пунктом там не упомянут.
Отдельными пунктами там упоминаются: Синдром Патау и Синдром Эдвардса, но по ним инвалидность, согласно ПРОЕКТУ должна устанавливаться "в зависимости от степени выраженности нарушений функций органов и систем организма" т.е. - не во всех случаях.
Вероятнее всего, аналогичный подход будет применяться и к вашей патологии, хотя некоторые формулировки ПРОЕКТА вызывают вопросы.
К примеру: синдром Вильямса имеет код Q93.8 (по МКБ-10), т.е. соответствует пункту 17.12 "Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках Q90-Q99" ПРОЕКТА.
К этому пункту имеется примечание следующего содержания (цитирую дословно):
Примечание к п.17.12 - в связи со стойким и малобратимым характером нарушенных функций органов и систем организма ребенка при данных хромосомных аномалиях, малой эффективностью реабилитационных мероприятиий и наличием неблагоприятного прогноза, рекомендуется определение категории «ребенок-инвалид» до 18 лет при первичном и повторном освидетельствовании детей с данной патологией.
Как все это будет применяться (трактоваться) на практике - сказать затрудняюсь - это только время покажет (да и сам текст ПРОЕКТА, вероятнее всего, еще будет дорабатываться и корректироваться).
