Ответ:
Здравствуйте, anna32.
Заданный Вами вопрос выходит за пределы компетенции экспертов МСЭ, которые дают консультации на данном сайте.
Цитата
Почему ставят такой синдром
По клиническим данным - отставание в весе и росте.
Цитата
хотя сдавали анализ на кариотип-46ху(норма)
Кариотип тут не всегда поможет.
Дело в том, что синдром Рассела - Сильвера чаще всего возникает спорадически, т.е. случайно.
Тип наследования до конца не выявлен.
Данный синдром иногда наблюдается в случае, когда ребёнок унаследовал две материнские хромосомы под номером 7.
Это так называемая - однородительская дисомия.
Но такие изменения найдены только у 10% больных данным синдромом (у остальных больных этим синдромом - такой хромосомной аномалии - не имеется).
Так же известно, что при этом заболевании вовлекается генетический материал 2 и 17 хромосом.
Поскольку точно неизвестна конкретная локализация дефекта хромосом, которая давала бы 100% гарантию наличия у больного данного синдрома - на сегодняшний день этот диагноз ставят по клиническим проявлениям (отставание в росте и весе).
Можете, конечно, обратиться в в Центр Молекулярной Генетики в г. Москве (найти их сайт просто - в поисковую строку Яндекса вбиваете фразу: "Центр Молекулярной Генетики в г. Москве" - без кавычек).
Кровь им можно отправить в сухом виде - по почте.
Но я лично не вижу в этом практического смысла.
Во-первых - услуги у них платные.
Во-вторых - у них приведен перечень хромосомных заболеваний, которые они могут подтвердить или опровергнуть.
Синдрома Рассела - Сильвера - в этом их перечне - нет (выше я писал почему - неизвестна на 100% локализация хромосомного дефекта при данной патологии).
Они могут только подтвердить или опровергнуть наличие у больного синдрома Сильвера (это совершенно другой синдром - не совпадающий с Вашим, хотя название - похожее).
Синдром Сильвера - Вам никто не ставит, поэтому - подтверждать или опровергать его - смысла - нет.
Инвалидность при синдроме Рассела-Сильвера
