|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при адреногенитальном синдроме
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при адреногенитальном синдроме
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — врожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.
Рубрика МКБ X: Е 25.0.
Эпидемиология: частота одной из самых распространенных форм — недостаточности фермента 21-гидроксилазы — 1:10 000 (среди представителей европеоидной расы), остальные формы встречаются еще реже.
Этиология и патогенез: все формы врожденной гиперплазии коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу; в зависимости от уровня ферментного блока клиническая картина и лабораторные данные различны. Ген, ответственный за синтез 21-гидроксилазы, находится в коротком плече 6-й хромосомы внутри главного комплекса гистосовместимости, поэтому заболевание сцеплено с антигенами системы HLA. Так, простая форма чаще ассоциирована с HLA-антигеном В5, сольтеряющая — с Bw47, стертая — с В14. Недостаточность 11-гидроксилазы обусловлена дефектом гена, картированного на длинном плече 8-й хромосомы. Снижение активности ферментов сопровождается недостаточным синтезом кортизола и альдостерона и накоплением промежуточных метаболитов выше ферментного блока. Недостаток кортизола приводит к избыточной секреции АКТГ, что вызывает гиперплазию сетчатой зоны коры надпочечников и гиперпродукцию андрогенов. Дефицит альдостерона приводит к активации ренин-ангиотензиновой системы.
Клиническая картина. Недостаточность 21-гндроксилазы клинически проявляется в виде простой вирилизирующей, сольтеряющей и стертой (поздно проявляющейся) форм. При недостаточности 11-гидроксилазы развивается гипертензионная форма.
Простая форма встречается у 1/3 больных и характеризуется внутриутробно начавшейся гиперандрогенией (у новорожденных девочек отмечается гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус; у мальчиков — макрогенитосомия). В дальнейшем отмечается ускорение физического развития и темпов окостенения с ранним закрытием зон роста и длиной тела не более 150 см, ложное преждевременное половое развитие (по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальному типу у девочек). Любая стрессовая ситуация (ннтеркуррентное заболевание, операция, травма и др.) может вызвать у ребенка криз ОНН.
Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных. так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте; 1—3 мес.
Стертая форма проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте у девочек — ускорением физического развития и умеренной вирилизацией, у мальчиков протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию
Гипертензионная форма развивается при недостаточности 11-гидроксилазы н обусловлена накоплением промежуточных продуктов стероидогенеза, обладающих минералокортикоидной активностью, что приводит к задержке натрия и воды и АГ. У детей с рождения отмечаются признаки внутриутробной гиперандрогении, ХНН в сочетании с АГ, резистентной к гипотензивным препаратам. На первом году могут наблюдаться кризы ОНН.
Осложнения: ОНН при любой форме, кровоизлияния в головной мозг при гипертензнонной форме.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимический анализ крови и мочи — определение промежуточных продуктов синтеза стероидов коры надпочечников: 17-гидроксипрогестерон (выше 12 нмоль/л в сыворотке крови) при недостаточности 21-гидроксилазы и 11-дезоксикортизол (выше 35 нмоль/л) при недостаточности 11-гидроксилазы;
2) рентгенограмма кисти (определение «костного возраста»);
3) содержание в сыворотке крови электролитов (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия при сольтеряющей форме), глюкозы;
4) ЭКГ;
5) определение генетического пола ребенка (половой хроматин, кариотип);
6) молекулярно-генетическая диагностика (выявление в клетках больного дефектного гена).
Лечение: заместительная терапия кортизоном или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. Показателем эффективности лечения служит нормализация физического и полового развития, скорости нарастания «костного возраста», содержания электролитов в крови, суточной экскреции 17-КС. При стрессовых ситуациях дозу глюкокортикоидов повышают в 1,5—5 раз.
Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения — и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.
Критерии инвалидности:
Сольтеряющая форма: частые кризы (2 и более раз в год), документально подтвержденные, на фоне постоянной заместительной терапии.
Гипертензивная форма:
Стойкое увеличение систолического АД в течение не менее 6 месяцев без эффекта от гипотензивных препаратов.
Артериальная гипертензия не менее, чем 2ст.
Наличие кризов не менее, чем средней частоты (от 3 - 5 раз в год и более) средней степени тяжести, или редких (от 1 - 2 раз в год и более) тяжелых кризов.
Не менее, чем умеренные стойкие нарушения функции (функций) органов или систем организма, обусловленные поражением органов - мишеней и систем организма.
Количественная оценка нарушений функций организма при данной патологии характеризуется степенью артериальной гипертензии в различные возрастные периоды.
К артериальной гипертензии I степени относят:
Возраст детей: 8–30 дней > 104 мм.рт.ст.; 1-3 года > 107 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 116 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 122 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 136 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 142 мм.рт.ст.
К артериальной гипертензии II степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 108 мм.рт.ст.; 1-3 года > 115 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 119 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 125 мм.рт.ст; 12-15 лет > 139 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 145 мм.рт.ст.
К артериальной гипертензии III степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 110 мм.рт.ст.; 1-3 года > 118 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 122 мм.рт.ст. 7-12 лет > 128 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 142 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 148 мм.рт.ст.
К артериальной гипертензии 4 степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 113 мм.рт.ст.; 1-3 года > 123 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 125 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 131 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 145 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 151 мм.рт.ст.
Учитывается также наличие, степень тяжести и частота гипертонических кризов, а также поражение органов-мишеней с нарушением функций других органов и систем организма.
Реабилитация: на этапе нахождения в стационаре проводят медицинскую реабилитацию (согласно выбранной программе) и психологическую реабилитацию; при достижении ремиссии возможно проведение всех реабилитационных мероприятий. Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 13327
| Рейтинг: 4.4/5 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|